Das Retinoblastom ist der häufigste bösartige Augentumor im Kindesalter. Ein Retinoblastom wird durch genetische Veränderungen (Mutationen) verursacht. Mutationen sind nicht selten: Jedes Kind trägt etwa drei neue Mutationen, die an verschiedenen Stellen der Erbsubstanz auftreten können.
Eine Mutation führt nur dann zur Entwicklung eines Retinoblastoms, wenn ein bestimmtes der etwa 30.000 Gene in unseren Zellen so verändert wird, dass seine Funktion gestört ist. Dieses Gen wird Retinoblastomgen genannt, abgekürzt RB-Gen. Es liegt auf Chromosom 13. Jeder Mensch hat zwei Kopien des RB-Gens: Eines von der Mutter und eines vom Vater. Die Entstehung des Retinoblastoms wird erst dann ausgelöst, wenn beide RB-Gen Kopien mutiert sind. Da dieser Tumor nur aus bestimmten Zellen im Auge eines Kindes entstehen kann, führen Mutationen des RB-Gens in anderen Körperzellen nicht zur Entwicklung eines Retinoblastoms.
Daher ist dieser Tumor selten: Nur eines auf 15.000 Kinder erkrankt.