Ein „Syndrom“ ist definiert als das gleichzeitige Vorliegen verschiedener klinischer Merkmale mit meist einheitlicher Ätiologie (Ursache). Unter „Syndromologie“ versteht man die Lehre von den Anomalien normaler Körperstrukturen, häufig auch als „Dysmorphologie“ bezeichnet. Es gibt sog. „große Fehlbildungen“, wie angeborene Herzfehler oder Anomalien der Extremitäten (Arme, Beine), und sog. „kleine Fehlbildungen“, wie z.B. Veränderungen der Ohrform oder der Lidrichtung. Ursachen für beide Arten von Fehlbildungen können exogene Faktoren (äußere Einflüsse), wie z.B. Alkohol oder Infektionen in der Schwangerschaft, aber auch genetische Faktoren (Veränderungen von Erbanlagen) sein. Die Veränderungen der Erbanlagen können bei einem Kind neu entstanden oder innerhalb einer Familie vererbt worden sein.
Die Syndromologie beschäftigt sich mit der Kombination von verschiedenen Fehlbildungen oder Anomalien. Ziel ist es, aufgrund eines charakteristischen Musters der Veränderungen, Rückschlüsse auf die Ätiologie (Ursache) zu ziehen. Die am Institut für Humangenetik laufenden Forschungsprojekte auf dem Gebiet der klinischen und molekularen Syndromologie beschäftigen sich hauptsächlich mit craniofacialen Fehlbildungen.