Mutationen im TCOF1-Gen sind ursächlich für das Auftreten eines Treacher Collins-Syndroms (TCS, Franceschetti-Syndroms). Das klinische Bild ist charakterisiert durch einen wieder erkennbaren fazialen Phänotyp (Gesichtsauffälligkeiten), bestehend aus nach unten außen abfallenden Lidachsen, Unterlidkolobomen, Hypoplasien des Jochbeins (Os zygomaticum) und des Unterkiefers (Mandibula), Mikrotien (zu kleine, dysplastische Ohrmuscheln), häufig in Kombination mit einer Schwerhörigkeit, Auffälligkeiten des Innenohrs und einer Atresie des äußeren Gehörgangs. Der Phänotyp ist interfamiliär (zwischen verschiedenen Familien) und intrafamiliär (innerhalb einer Familie) sehr variabel. Eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation konnte bisher nicht erstellt werden.

Wir konnten bei bisher 46 Patienten klinische und molekulargenetische Untersuchungen durchführen (Altug Teber et al., 2004). Unsere Kooperationspartner in Regensburg (Frau Dr. Ute Hehr, …) haben weitere Patienten mit diesem syndromalen Krankheitsbild untersucht (submitted). Weiterhin gibt es Patienten mit TCS, bei denen keine Mutation im TCOF1-Gen nachgewiesen werden konnte. Diese Patienten sollen auf Deletionen des gesamten TCOF1-Gens bzw. einzelner Bereiche des TCOF1-Gens untersucht werden. Ungeklärt ist auch, wodurch die deutliche intrafamiliäre Variation, d.h. Patienten mit derselben Mutation innerhalb einer Familie weisen entweder einen milden oder einen schweren Phänotyp auf, verursacht wird. Hierzu sollen Haplotyp-Analysen in diesen Familien durchgeführt werden. Weiterhin sind wir auch an den klinischen Daten der Patienten interessiert, um die genetischen Veränderungen (Genotyp) mit dem klinischen Erscheinungsbild (Phänotyp) in Verbindung zu bringen.
Wenn Sie selbst oder Ihre Tochter/Ihr Sohn betroffen sind oder Sie einen Patienten mit TCS betreuen, können Sie hier die Patienteninformation/Einverständniserklärung herunterladen.
 
Alternativ können Sie auch gerne Kontakt zu uns aufnehmen:
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek
dagmar.wieczorek@uni-due.de
Dr. med. Ute Hehr
ute.hehr@humangenetik-regensburg.de
Prof. Dr. med. Dietmar Lohmann
dietmar.lohmann@uni-due.de
 
Link zur Selbsthilfegruppe „Franceschetti“ e.V.