Am Universitätsklinikum Essen (UKE) und der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg Essen (Uni due) wurde 2012 das Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) gegründet. Das EZSE ist ein multidisziplinärer Zusammenschluss von Kliniken und Instituten mit langjähriger und ausgewiesener Expertise in der Versorgung und Erforschung von Seltenen Erkrankungen.

Das EZSE vereinigt die besonderen Anforderungen an Diagnostik und Therapie von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen. Durch die interdisziplinäre und hoch-spezialisierte Krankenversorgung wird der besonderen Herausforderung in der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen Rechnung getragen. In enger Kooperation wird die Krankenversorgung an wissenschaftliche zukunftsorientierte Fragestellungen und an die medizinische Ausbildung der nächsten Generation Ärzte geknüpft. Der hohe Stellenwert der Diagnostik, Behandlung, Erforschung und Lehre seltener Erkrankungen wird u.a. durch die Beteiligung an nationalen und internationalen Referenznetzwerken deutlich.

Das A-Zentrum

Das EZSE mit eigener Satzung hat eine etablierte koordinierende Dachstruktur, das sog. A-Zentrum für seltene Erkrankungen nach den Kriterien des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Hand in Hand mit den integrierten Schwerpunktbereichen, den sog. B-Zentren, werden die Herausforderungen bis zur Diagnose und danach gemeinsam gemeistert.

B-Zentren

Es sind eine wachsende Zahl von integrierten NAMSE Typ B-Zentren und Expertinnen und Experten verschiedenster Fachrichtungen am EZSE angegliedert

Kliniken & Institute

Neben den integrierten Schwerpunktzentren sind zahlreiche Expertinnen und Experten aus weiteren Fachbereichen des UKE und der Uni due als Ansprechpartner im Zentrum angegliedert. Das EZSE greift auf über 30 Einrichtungen zurück.

Leistungsspektrum des EZSE

Zu den besonderen Aufgaben des EZSE gehören auch die lokale und überregionale Vernetzung, Organisation von Fort-und Weiterbildungen sowie Forschung und Lehre. Es finden regelmäßig interdisziplinäre Fallkonferenzen zu seltenen Erkrankungen und Expertenboards statt. Im Rahmen des EZSEs finden regelmäßig interne und externe Fortbildungsveranstaltungen statt. Das EZSE unterstützt andere Leistungserbringer, insbesondere niedergelassene Ärztinnen und Ärzte durch die Bewertung von Patientendaten und Abgabe von Behandlungsempfehlungen nach Sichtung der Daten und Vorstellung des Patienten in Strukturen des EZSEs. Die moderne Ausrichtung wird durch die Nutzung telemedizinischer Ressourcen deutlich. Ebenso gehört die Etablierung und Weiterentwicklung von Registern für Patienten mit seltenen Erkrankungen zu den besonderen Aufgaben des Zentrums.

Als Maximalversorger hält das Universitätsklinikum Essen sämtliche diagnostische, technische sowie personelle Kompetenzen vor, die benötigt werden, um mit herausragender Fachexpertise Diagnostik und Therapie von Patienten mit seltenen Erkrankungen auf höchstem Standard erbringen zu können.

Netzwerke des EZSE

Das EZSE ist Konsortialpartner des Netzwerkes NRW-ZSE und beteiligt sich aktiv an der Vernetzung der Zentren für Seltene Erkrankungen in Nordrhein-Westfalen. Parallel dazu ist das EZSE  Mitglied in der AG-ZSE, dem nationalen Netzwerk der deutschen Zentren für seltene Erkrankungen und in deutschen Referenznetzwerken (DRNs) koordinierend vertreten. Es sind mehrere Europäische Referenznetzwerke (ERN) für Seltene Erkrankungen am Standort etabliert und weitere Vernetzungen geplant. Wichtige Schnittstellen mit Patientenorganisationen und Selbsthilfeorganisationen machen das Netzwerk des EZSEs komplett.

Qualitätsberichte des EZSE

Die Qualitätssicherung ist ein wesentlicher Bestandteil der Arbeit am EZSE. Anhand des PDCA Zykluses und Evaluationskonzepten werden Prozesse bewertet und verbessert. Standardisierte Prozesse in der Versorgung werden erstellt und sind für alle Mitarbeiter des UKEs einsehbar.

Lehre und Forschung am EZSE

Durch die universitäre Struktur sind die seltenen Erkrankungen in Forschung und in curricularer Lehre integriert. Zahlreiche Publikationen, Arbeiten an Konsensuspapieren und Leitlinien zu seltenen Erkrankungen sind über die letzten Jahre hieraus entstanden. Ein Wahlfach für seltene Erkrankungen, organisiert aus dem A-Zentrum, bietet ein weiteres Angebot für die künftigen Ärztinnen und Ärzte der medizinischen Fakultät der Universität Duisburg Essen.