Die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen stellt eine besondere Herausforderung dar. Meist ist es ein schwieriger und zeitaufwändiger Prozess bis die Diagnose gestellt werden kann.

Um diese Situation zu verbessern wurde 2010 das „Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen – NAMSE“ gegründet, das unter der Federführung des Bundesministeriums für Gesundheit einen Nationalen Aktionsplan für Seltene Erkrankungen erarbeitet hat, der strukturierte Maßnahmen für die Versorgung der Betroffenen vorsieht.

Eine zentrale Maßnahme war die Etablierung von krankheitsübergeordneten, koordinierenden Strukturen für seltene Erkrankungen (Referenzzentren, sogenannte A Zentren).

Mit Fördergeldern des Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) wurden ab 2017 für 3 Jahre zentrale Maßnahmenvorschläge aus dem Nationalen Aktionsplan in dem Versorgungsprojekt – TRANSLATE-NAMSE – bundesweit umgesetzt und in Hinblick auf eine Übernahme in die Regelversorgung erprobt. 10 Zentren für Seltene Erkrankungen, darunter das Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE), haben bundesweit zusammengearbeitet.

In 4 übergeordneten Leistungskomplexen wurde die klinische Versorgung für Betroffene in Zentren für Seltene Erkrankungen mit Hilfe von ärztlichen Lotsinnen, Koordinatorinnen und Expertinnen und Experten strukturiert aufgebaut. Eines der vier übergeordneten Bereiche, die Transition – der Übergang des Jugendlichen in die Erwachsenenmedizin, wurde vom EZSE koordiniert. Des Weiteren wurden interdisziplinären Fallkonferenzen und die Indikationsstellung hilfreicher Diagnostiken, wie die Exomdiagnostik strukturiert und an den Standorten etabliert.

Durch die strukturierte Versorgung und Verwendung der Exomsequenzierung konnten bei zahlreichen Betroffenen eine Diagnose gestellt werden und die Transition mit einer hohen Zufriedenheit erreicht werden.

Eine Besonderheit des Innovationsfondprojekts TRANSLATE-NAMSE war die enge Zusammenarbeit mit Vertretern der gesetzlichen Krankenkassen.

Aus dem engen gemeinsamen Austausch und der gewonnenen Erkenntnis über den Nutzen von interdisziplinären Fallkonferenzen und der genetischen Diagnostik sind nach Projektende Ausschreibungen zu Selektivverträgen zwischen gesetzlichen Krankenkassen und Zentren für seltene Erkrankungen auf den Weg gebracht worden, um die identifizierte Versorgungslücke zu schließen.

Ein großer Erfolg auf dem Weg die Versorgung seltener Erkrankung zu verbessern!

Klinische und translationale Forschung sind wichtige Eckpfeiler der Versorgung seltener Erkrankungen und Grundlage für die Entwicklung neuer diagnostischer oder therapeutischer Möglichkeiten für Betroffene. Wir am EZSE setzen auf eine intensive und qualifizierte Grundlagenforschung und klinische Forschung in unseren Schwerpunkten in enger Zusammenarbeit mit nationalen und internationalen Experten. Wichtige Aspekte der Versorgungsforschung werden darüber hinaus am A-Zentrum behandelt. Klinische Prüfstudien/Medikamentenstudien werden in enger Zusammenarbeit mit Vertretern aus der Industrie am Standort angeboten. Aktuelle Informationen zu Forschungsprojekten erfahren Sie direkt auf unserer Homepage unter „Aktuelles“, oder bei den jeweiligen Schwerpunktzentren auf Anfrage.

Ausgewählte Publikationen und Leitlinien