Syndromale Krankheitsbilder


Das Institut für Humangenetik hat eine langjährige Expertise in der Diagnosestellung seltener Dysmorphie-Syndrome, die häufig durch eine Mustererkennung  von Anomalien im Gesichtsbereich möglich wird. Syndrome sind per Definition Erkrankungen, die eine bekannte Ursache haben. Häufig wird der Begriff aber weiter gefasst und  beschreibt Krankheitsbilder mit  zusammen vorkommenden Symptomen, deren Ursache nicht bekannt ist. 

Spezifische kraniofaziale Dysmorphien, andere charakteristische Fehlbildungen oder besondere Verhaltensauffälligkeiten erlauben bei bestimmten Syndromen Blickdiagnosen. Häufig sind aber umfangreiche klinische Untersuchungen in Kooperation mit den betreuenden Kliniken (Kinderklinik, Augenklinik, HNO-Klinik, Radiologie und Orthopädie) notwendig, um eine kausale Zuordnung zu erreichen.

Klinische Verdachtsdiagnosen können häufig durch spezifische Genetests überprüft werden. In den letzten Jahren konnten durch die Einführung neuer molekularer Techniken (molekulare Karyotypisierung  und  Next Generation Sequencing) große Fortschritte bei der Identifizierung der Ursache seltener Syndrome gemacht werden.