Krankheitsbild
Tuberöse Sklerose, im Englischen tuberous sclerosis complex, TSC, ist eine erblich bedingte, den ganzen Körper betreffende Erkrankung. Während sie früher unter dem Namen der erstbeschreibenden Ärzte als Bourneville-Pringle-Krankheit bekannt war, wird sie heute nach den typischen Veränderungen auf der Hirnoberfläche, den sog. Tubera (lateinisch tuber: Höcker, Beule und griechisch skleros: hart) benannt.
Das Krankheitsbild ist vielgestaltig und kann sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.
Typische Merkmale, die auftreten können, sind:
- Entstehung unterschiedlicher Tumore im Gehirn
- Epilepsie
- Entwicklungsstörungen
- Typische Hautveränderungen
- Auftreten von Tumoren in inneren Organen, vor allem Niere und Herz
- Zahnschmelzdefekte