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Krankheitsbilder


Hereditäre Ataxien und Neuropathien gehören zu den seltenen chronisch-neurodegenerativen Erkrankungen. Die Übergänge zwischen den Erkrankungen sind fließend.

 

 

Hereditäre Neuropathien


Erbliche Neuropathien manifestieren sich häufig bereits im jüngeren Lebensalter. Häufige Symptome sind über Jahre zunehmende Gefühlsstörungen und Lähmungen, die  typischerweise an den Beinen beginnen, sich in Richtung Rumpf ausbreiten und im Verlauf auch die Hände und Arme betreffen. Hierzu zählen neben den zahlreichen Unterformen der Charcot-Marie-Tooth Neuropathien auch die Polyneuropathien als Manifestation hereditärer Multisystemerkrankungen wie der familiären Transthyretin-assoziierten Amyloidneuropathie (TTR-FAP). An der Neurologischen Universitätsklinik Essen besteht für die Diagnostik und Therapie seltener hereditärer Neuropathien eine Spezialambulanz für Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Durch die genaue klinische Untersuchung und elektrophysiologische Zusatzdiagnostik, lassen sich viele hereditäre Neuropathien genetisch genauer zuordnen. Eine Kooperation besteht mit der Klinik für Neurochirurgie zur Biopsie von Nerven- und Muskelgewebe sowie mit dem Institut für Neuropathologie zur histologischen Sicherung der Diagnose.

Heredoataxien


An der Neurologischen Universitätsklinik in Essen gibt es seit vielen Jahren eine Ataxie-Sprechstunde. Aufgabe der Ataxie-Sprechstunde ist die Diagnostik von Ataxien. Die Erkrankungen betreffen überwiegend das Kleinhirn oder Verbindungsbahnen des Kleinhirns. Als Heredoataxien werden Krankheiten des Kleinhirns bezeichnet, die vererbt sind (hereditär). Der Begriff Ataxie steht für die Koordinationsstörungen, die mit den Erkrankungen einhergehen. Typische Zeichen sind eine Stand- und Gangunsicherheit sowie eine gestörte Feinmotorik der Hände. Das Sprechen kann sich verwaschen anhören. Durch genetische Untersuchungen lassen sich viele Heredoataxien genauer zuordnen. Die Ataxie-Sprechstunde arbeitet eng mit verschiedenen Instituten für Humangenetik zusammen.


Zu den Erkrankungen, die in Essen betreut werden, gehören:

  • Spinozerebelläre Ataxien (SCA)
  • Friedreich Ataxie
  • Andere früh beginnende Ataxien