Bei einer Gruppe von seltenen Erkrankungen (siehe Liste unten) sind Gene betroffen, die dem genomischen Imprinting unterliegen. Diese Gene werden nur vom väterlichen oder nur vom mütterlichen Allel exprimiert; das andere Allel ist bei der Eizell- oder Spermienbildung durch Methylierung stillgelegt worden. Bei vielen Patienten lässt sich die klinische Verdachtsdiagnose durch einen DNA-Methylierungstest bestätigen. Das Institut für Humangenetik ist bundesweit eine der führenden Einrichtungen für die Erforschung und Diagnose dieser Erkrankungen. Der vom BMBF geförderte Forschungsverbund "Imprinting-Erkrankungen" wird von Prof. Dr. B. Horsthemke koordiniert »(http://www.hg.uni-duisburg-essen.de/index.php/forschung/epigenetik/netzwerk-fuer-imprintingerkrankungen). Die Patienten werden am UK-Essen durch die Kinderklinik behandelt. Patienten mit Prader-Willi-Syndrom werden in unserem Prader-Willi-Zentrum behandelt.

Erkrankungen

• Prader-Willi-Syndrom
• Angelman-Syndrom
• Beckwith-Wiedemann-Syndrom
• Silver-Russell-Syndrom
• Transient Neonatal Diabetes Mellitus
• Upd(14)mat-Syndrom
• Upd(14)pat-Syndrom
• Pseudohypoparathyroidism Type IB