Alle gutartigen Erkrankungen von Blut- und Immunsystem und alle bösartigen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter werden behandelt. Besonders angeborene Erkrankungen und auch einige bösartige Erkrankungen erfüllen nach ihrer Seltenheit die Definition des EZSE.
Bei den angeborenen Erkrankungen gehören unter anderem dazu:
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