Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen | Robert-Koch-Straße 40 | 37075 Göttingen
zseg@med.uni-goettingen.de Tel.: 0551 39-65118
Webseite:
Erkrankungen:
ZENTRUM FÜR SELTENE NEUROLOGISCHE UND PSYCHIATRISCHE ERKRANKUNGEN
Seltene Demenzen
Frontotemporale Demenz
Prionenerkrankungen
Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen
Myositis, Muskeldystrophie, Myasthenia gravis, Mitochondriopathie, Entzündliche Neuropathie
Hereditäre Neuropathie, Muskelverkrampfung
Seltene entzündliche ZNS-Erkrankungen
ZNS-Vaskulitis
Neuromyelitis optica (NMO)/NMO-Spektrum Erkrankungen
Seltene Motoneuronerkrankungen und Bewegungsstörungen
Motoneuronerkrankungen wie Amyotrophe Lateralsklerose und Spinale Muskelatrophie
Atypische Parkinsonsyndrome, Ataxien (z.B. Spinocerebelläre Ataxie, Friedreich Ataxie), Dystonien, Spastische Spinalparalyse Huntington Erkrankung
Autismus-Spektrum-Störungen
Frühkindlicher Autismus, Asperger-Syndrom
ZENTRUM FÜR SELTENE KINDERNEUROLOGISCHE ERKRANKUNGEN (GoRare)
Multiple Sklerose im Kindes- und Jugendalter
Erkrankungen der weißen Hirnsubstanz (Leukodystrophien)
Kindliche Demenzen
Neuromuskuläre Erkrankungen
Kongenitale Myopathien
Muskeldystrophien
Myasthenia gravis
Mitochondriopathien
Bewegungsstörungen
Dystonien
Ataxien
spastische Syndrome
Ungeklärte angeborene Syndrome
Rett Syndrom
Chiari Malformation, Kraniosynostosen
ZENTRUM FÜR SELTENE ENTZÜNDLICHE UND ENTMARKENDE ZNS-ERKRANKUNGEN
Multiple Sklerose im Kindes- und Jugendalter
ZNS-Vaskulitis
Neuromyelitis optica (NMO)/NMO-Spektrum Erkrankungen
Leukodystrophien
Charcot-Marie-Tooth Erkrankung
ZENTRUM FÜR SELTENE HERZ- UND KREISLAUFERKRANKUNGEN
Genetisch bedingte, kardiovaskuläre Erkrankungen
Arrhythmie-Formen:
Langes QT-Syndrom (LQTS)
Katecholaminerge, polymorphe Kammertachykardien (CPVT)
Syndromale Arrhythmie-Formen (u.a. Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom(JLNS), Andersen-Tawil-Syndrom (ATS/LQT7), Timothy-Syndrom (TS/LQT8))
Brugada-Syndrom
Short QT-Syndrom
Idiopathisches Kammerflimmern
Idiopathisches Vorhofflimmern
Idiopathische Sinusknotenerkrankung
Frühes Repolarisationssyndrom
Kardiomyopathie-Formen:
Hypertrophe Kardiomyopathie (H(O)CM)
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC/D)
Syndromale Kardiomyopathie-Formen:
HCM mit WPW
HCM oder DCM bei: Speicherkrankheiten (M. Fabry, M. Gaucher), Mitochondriopathien (u. a. MELAS-Syndrom), Erkrankungen (u. a. Friedreich-Ataxie, Duchenne’sche Muskeldystrophie, Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, Myotone Dystrophie)
Infiltrative Erkrankungen (u. a. Amyloidose, M. Gaucher)
Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC)
DCM mit Erregungsleitungsstörung
Familiäre DCM
Restriktive Kardiomyopathie
Peripartum Kardiomyopathie
Herz- und Gefäßfehler: Marfan-Syndrom
Seltene angeborenen Herzfehler und Kardiomyopathien
Fallot’sche Tetralogie
Transposition der großen Arterien
Atrioventrikularkanaldefekt
Ebstein Anomalie
Hypertrophe und die dilatative Kardiomyopathie
Seltene Arrhythmie-Syndrome im Kindesalter
Brugada-Syndrom
Long-QT-Syndrom
katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
syndromale Erkrankungen mit kardialer Beteiligung
Williams-Beuren-Syndrom
Marfan-Syndrom Noonan-Syndrom
Apert-Syndrom
Tuberöse Sklerose
ZENTRUM FÜR HEREDITÄRE LUNGENERKRANKUNGEN
Mukoviszidose
Seltene Asthmaformen (schweres Asthma)
Tuberkulose und nicht-tuberkulöse Mykobakteriose
Primäre ziliäre Dyskinesie und Kartagener Syndrom
Heterotaxien
Laryngotracheobronchiale Fehlbildungen (z.B. Atresien, Stenosen)
Tracheobronchiale Fisteln (z.B. nach Ösophagusatresie)
Subglottische Stenosen
Laryngomalazien (schwere Verlaufsformen)
Zystische Lungenerkrankungen
Lobäremphysem
Lungensequester
Pulmonale Hypertonie
Allergische bronchopulmonale Aspergillose
Bronchiektasen Bronchiolitis obliterans nach allogener peripherer Blutstammzelltransplantation und Knochenmarktransplantation
Medikamentös verursachte Lungenerkrankungen
Bronchiolitis obliterans virusinduziert
Swyer-James-Syndrom
Bronchopulmonale Dysplasie
Immunglobulinmangelerkrankungen mit sekundären Lungenschädigungen (z.B. Bronchiektasen)
Interstitielle Lungenerkrankung (z.B. Alveolarproteinosen, Alveolarkapillare Dysplasie, Neuroendokrine Zellhyperplasie)
CVID-assoziierte interstitielle Lungenerkrankungen
Bronchitis plastica Lungenhypoplasie (z.B. bei Scimitar-Syndrom)
Lungenbeteiligungen bei rheumatologischen Erkrankungen wie z.B. Kollagenosen, Vaskulitiden und rheumatoider Arthritis
Exogen allergische Alveolitis
Sarkoidose Pulmonale
Langerhanszell-Histiozytose und Nicht-Langerhanszell-Histiozytosen
IgG4 assoziierte Lungenerkrankungen
Eosinophile Pneumonien
Seltene infektiöse Lungenerkrankungen (z.B. Histoplasmose, Echinokokken)
ZENTRUM FÜR SELTENE NIERENERKRANKUNGEN
Morbus Fabry
Tuberöse Sklerose
Von-Hippel-Lindau Syndrom
Alport-Syndrom Syndrom der dünnen Baselmembran
Zystinose Primäre Hyperoxalurie
Autosomal rezessiv vererbte polyzystische Nierenerkrankung
Bardet-Biedl-Syndrom
Nagel-Patella-Syndrom
Renale Sarkoidose Behçet-Syndrom mit Nierenbeteiligung
IgG4-assoziierte interstitielle Nephritis (membranoproliferative GN)
Batter-Syndrom
u.a.
ZENTRUM FÜR SELTENE HAUTERKRANKUNGEN
Genodermatosen
Epidermolysis Bullosa, autosomal rezessive Ichthyosen, Neurofibromatose, u. v. a.
Mastozytose im Kindes- und Erwachsenenalter
Kutane Mastozytose, Systemische Mastozytose
ZENTRUM FÜR SELTENE TUMORERKRANKUNGEN
Seltene Ovarialtumore
Genitale Sarkome
Hirntumore
Kindliche Hirntumore
Medulloblastom
Astrozytom
u.a.
Seltene, neoplastische Erkrankungen der Haut
ZENTRUM FÜR STOFFWECHSELERKRANKUNGEN
Lysosomale Erkrankungen
Speicherkrankheiten (Metachromatische Leukodystrophie, M. Krabbe, M. Gaucher, M. Niemann-Pick, M. Fabry, Mukopolysaccharidosen, Oligosaccharidosen, u. a.)
Neuronale Ceroidlipofuszinosen
Transportstörungen (Cystinose, M. Salla, u. a.)
Mitochondriopathien
Mitochondriale Enzephalopathien (Alpers-Syndrom, Leigh-Syndrom, MELAS-Syndrom)
Störungen der mitochondrialen DNA (Kearns-Sayre-Syndrom u. a.)
Mitochondriale Transportstörungen
Peroxisomale Stoffwechselerkrankungen
X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
Zellweger Spektrum
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
Vitaminabhänige Enzephalopathien
Vitamin B6 abhängige Epilepsien
Störungen des Folatstoffwechsels
Vitamin B12 abhängige Störungen
Erbliche neurodegenerative Erkrankungen
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA1-6), M. Menkes, u.a
ZENTRUM FÜR ERKRANKUNGEN MIT BESCHLEUNIGTER ALTERUNG
Segmentale progeroide Syndrome
Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom
Wiedemann-Rautenstrauch Syndrom
Werner-Syndrom
Unklare progeroide Syndrome
Syndromale Formen der Cutis Laxa mit progeroidem Erscheinungsbild
Cockayne-Syndrom und andere Syndrome mit fehlerhafter DNA-Reparatur
u. a.
ZENTRUM FÜR UNGEKLÄRTE, ANGEBORENE SYNDROME
Klinisch bisher nicht diagnostizierte, angeborene seltene Fehlbildungssyndrome
Universitätsklinikum Aachen, AÖR
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
Erkrankungen:
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
Erkrankungen:
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Universitätsklinikum Frankfurt
Haus 18, EG
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt
Erkrankungen:
Erkrankungen:
Universitäres Centrum für Seltene Erkrankungen (UCSE)
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Gebäude N23
Martinistraße 52
20246 Hamburg
Erkrankungen:
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum A.ö.R.
Leipziger Straße 44
39120 Magdeburg
Erkrankungen:
Universitätsklinikum Münster - Anstalt des öffentlichen Rechts -Der
Vorstandvertreten durch den Kaufmännischen Direktor Dr. rer. pol.
Christoph HoppenheitAlbert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude:
D5Anfahrtsadresse: Domagkstraße 548149 Münster
Erkrankungen:
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg
Ludwig-Erhard-Str. 100
65199 Wiesbaden
Diese Liste wird regelmäßig ergänzt.