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Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen | Robert-Koch-Straße 40 | 37075 Göttingen

zseg@med.uni-goettingen.de   Tel.: 0551 39-65118

Webseite:

zseg.uni-goettingen.de

Erkrankungen:

ZENTRUM FÜR SELTENE NEUROLOGISCHE UND PSYCHIATRISCHE ERKRANKUNGEN

Seltene Demenzen
Frontotemporale Demenz
Prionenerkrankungen

Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen
Myositis, Muskeldystrophie, Myasthenia gravis, Mitochondriopathie, Entzündliche Neuropathie
Hereditäre Neuropathie, Muskelverkrampfung

Seltene entzündliche ZNS-Erkrankungen
ZNS-Vaskulitis
Neuromyelitis optica (NMO)/NMO-Spektrum Erkrankungen

Seltene Motoneuronerkrankungen und Bewegungsstörungen
Motoneuronerkrankungen wie Amyotrophe Lateralsklerose und Spinale Muskelatrophie
Atypische Parkinsonsyndrome, Ataxien (z.B. Spinocerebelläre Ataxie, Friedreich Ataxie), Dystonien, Spastische Spinalparalyse Huntington Erkrankung

Autismus-Spektrum-Störungen
Frühkindlicher Autismus, Asperger-Syndrom

ZENTRUM FÜR SELTENE KINDERNEUROLOGISCHE ERKRANKUNGEN (GoRare)

Multiple Sklerose im Kindes- und Jugendalter

Erkrankungen der weißen Hirnsubstanz (Leukodystrophien)

Kindliche Demenzen

Neuromuskuläre Erkrankungen
Kongenitale Myopathien
Muskeldystrophien
Myasthenia gravis
Mitochondriopathien

Bewegungsstörungen
Dystonien
Ataxien
spastische Syndrome

Ungeklärte angeborene Syndrome

Rett Syndrom

Chiari Malformation, Kraniosynostosen

ZENTRUM FÜR SELTENE ENTZÜNDLICHE UND ENTMARKENDE ZNS-ERKRANKUNGEN

Multiple Sklerose im Kindes- und Jugendalter

ZNS-Vaskulitis

Neuromyelitis optica (NMO)/NMO-Spektrum Erkrankungen

Leukodystrophien

Charcot-Marie-Tooth Erkrankung

ZENTRUM FÜR SELTENE HERZ- UND KREISLAUFERKRANKUNGEN

Genetisch bedingte, kardiovaskuläre Erkrankungen
Arrhythmie-Formen:
Langes QT-Syndrom (LQTS)
Katecholaminerge, polymorphe Kammertachykardien (CPVT)
Syndromale Arrhythmie-Formen (u.a. Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom(JLNS), Andersen-Tawil-Syndrom (ATS/LQT7), Timothy-Syndrom (TS/LQT8))
Brugada-Syndrom
Short QT-Syndrom
Idiopathisches Kammerflimmern
Idiopathisches Vorhofflimmern
Idiopathische Sinusknotenerkrankung
Frühes Repolarisationssyndrom
Kardiomyopathie-Formen:
Hypertrophe Kardiomyopathie (H(O)CM)
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC/D)
Syndromale Kardiomyopathie-Formen:
HCM mit WPW
HCM oder DCM bei: Speicherkrankheiten (M. Fabry, M. Gaucher), Mitochondriopathien (u. a. MELAS-Syndrom), Erkrankungen (u. a. Friedreich-Ataxie, Duchenne’sche Muskeldystrophie, Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, Myotone Dystrophie)
Infiltrative Erkrankungen (u. a. Amyloidose, M. Gaucher)
Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC)
DCM mit Erregungsleitungsstörung
Familiäre DCM
Restriktive Kardiomyopathie
Peripartum Kardiomyopathie
Herz- und Gefäßfehler: Marfan-Syndrom

Seltene angeborenen Herzfehler und Kardiomyopathien
Fallot’sche Tetralogie
Transposition der großen Arterien
Atrioventrikularkanaldefekt
Ebstein Anomalie
Hypertrophe und die dilatative Kardiomyopathie

Seltene Arrhythmie-Syndrome im Kindesalter
Brugada-Syndrom
Long-QT-Syndrom
katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

syndromale Erkrankungen mit kardialer Beteiligung
Williams-Beuren-Syndrom
Marfan-Syndrom Noonan-Syndrom
Apert-Syndrom
Tuberöse Sklerose

ZENTRUM FÜR HEREDITÄRE LUNGENERKRANKUNGEN

Mukoviszidose
Seltene Asthmaformen (schweres Asthma)
Tuberkulose und nicht-tuberkulöse Mykobakteriose
Primäre ziliäre Dyskinesie und Kartagener Syndrom
Heterotaxien
Laryngotracheobronchiale Fehlbildungen (z.B. Atresien, Stenosen)
Tracheobronchiale Fisteln (z.B. nach Ösophagusatresie)
Subglottische Stenosen
Laryngomalazien (schwere Verlaufsformen)
Zystische Lungenerkrankungen
Lobäremphysem
Lungensequester
Pulmonale Hypertonie
Allergische bronchopulmonale Aspergillose
Bronchiektasen Bronchiolitis obliterans nach allogener peripherer Blutstammzelltransplantation und Knochenmarktransplantation
Medikamentös verursachte Lungenerkrankungen
Bronchiolitis obliterans virusinduziert
Swyer-James-Syndrom
Bronchopulmonale Dysplasie
Immunglobulinmangelerkrankungen mit sekundären Lungenschädigungen (z.B. Bronchiektasen)
Interstitielle Lungenerkrankung (z.B. Alveolarproteinosen, Alveolarkapillare Dysplasie, Neuroendokrine Zellhyperplasie)
CVID-assoziierte interstitielle Lungenerkrankungen
Bronchitis plastica Lungenhypoplasie (z.B. bei Scimitar-Syndrom)
Lungenbeteiligungen bei rheumatologischen Erkrankungen wie z.B. Kollagenosen, Vaskulitiden und rheumatoider Arthritis
Exogen allergische Alveolitis
Sarkoidose Pulmonale
Langerhanszell-Histiozytose und Nicht-Langerhanszell-Histiozytosen
IgG4 assoziierte Lungenerkrankungen
Eosinophile Pneumonien
Seltene infektiöse Lungenerkrankungen (z.B. Histoplasmose, Echinokokken)

ZENTRUM FÜR SELTENE NIERENERKRANKUNGEN

Morbus Fabry
Tuberöse Sklerose
Von-Hippel-Lindau Syndrom
Alport-Syndrom Syndrom der dünnen Baselmembran
Zystinose Primäre Hyperoxalurie
Autosomal rezessiv vererbte polyzystische Nierenerkrankung
Bardet-Biedl-Syndrom
Nagel-Patella-Syndrom
Renale Sarkoidose Behçet-Syndrom mit Nierenbeteiligung
IgG4-assoziierte interstitielle Nephritis (membranoproliferative GN)
Batter-Syndrom
u.a.

ZENTRUM FÜR SELTENE HAUTERKRANKUNGEN

Genodermatosen
Epidermolysis Bullosa, autosomal rezessive Ichthyosen, Neurofibromatose, u. v. a.

Mastozytose im Kindes- und Erwachsenenalter
Kutane Mastozytose, Systemische Mastozytose

ZENTRUM FÜR SELTENE TUMORERKRANKUNGEN

Seltene Ovarialtumore

Genitale Sarkome

Hirntumore

Kindliche Hirntumore
Medulloblastom
Astrozytom
u.a.

Seltene, neoplastische Erkrankungen der Haut

ZENTRUM FÜR STOFFWECHSELERKRANKUNGEN

Lysosomale Erkrankungen
Speicherkrankheiten (Metachromatische Leukodystrophie, M. Krabbe, M. Gaucher, M. Niemann-Pick, M. Fabry, Mukopolysaccharidosen, Oligosaccharidosen, u. a.)
Neuronale Ceroidlipofuszinosen
Transportstörungen (Cystinose, M. Salla, u. a.)

Mitochondriopathien
Mitochondriale Enzephalopathien (Alpers-Syndrom, Leigh-Syndrom, MELAS-Syndrom)
Störungen der mitochondrialen DNA (Kearns-Sayre-Syndrom u. a.)
Mitochondriale Transportstörungen

Peroxisomale Stoffwechselerkrankungen
X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
Zellweger Spektrum
Rhizomele Chondrodysplasia punctata

Vitaminabhänige Enzephalopathien
Vitamin B6 abhängige Epilepsien
Störungen des Folatstoffwechsels
Vitamin B12 abhängige Störungen

Erbliche neurodegenerative Erkrankungen
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA1-6), M. Menkes, u.a

ZENTRUM FÜR ERKRANKUNGEN MIT BESCHLEUNIGTER ALTERUNG

Segmentale progeroide Syndrome
Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom
Wiedemann-Rautenstrauch Syndrom
Werner-Syndrom
Unklare progeroide Syndrome
Syndromale Formen der Cutis Laxa mit progeroidem Erscheinungsbild
Cockayne-Syndrom und andere Syndrome mit fehlerhafter DNA-Reparatur
u. a.

ZENTRUM FÜR UNGEKLÄRTE, ANGEBORENE SYNDROME

Klinisch bisher nicht diagnostizierte, angeborene seltene Fehlbildungssyndrome

Zentrum für seltene Erkrankungen Aachen

Uniklinik Aachen


Universitätsklinikum Aachen, AÖR
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

» Webseite

Erkrankungen:

  • Seltene Bewegungsstörungen, neuromuskuläre Erkrankungen, Erkrankungen des  autonomen Nervensystems und spinale vaskuläre Erkrankungen
  • Seltene hämatologische Erkrankungen
  • Seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen
  • Angeborene Skelett- und Zahnerkrankungen
  • Seltene immunologische Erkrankungen des Erwachsenenalters
  • Seltene entzündlich vermittelte Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters
  • Retinopathien und Retinopatiesyndrome
  • Imprintingerkrankungen, syndromale Erkrankungen, kindliche Atemregulationsstörungen, Ziliopathien
  • Calciphylaxie
  • Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathien und Keratinopathien (keine Patientenversorgung)
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen

 

 

Charité Berlin
Logo des BCSE

Charitéplatz 1, 10117 Berlin

» Webseite

Erkrankungen:

  • Magen-Darmtrakt
  • Psyche
  • Gene/Chromosomen
  • Hören
  • Hormone
  • ZNS/Nerven
  • Herz
  • Nieren
  • Blut/Krebserkrankungen
  • Lunge/Immunsystem
  • Stoffwechsel
  • Hauterkrankungen
  • Augenerkrankungen
Centrum für seltene Erkrankungen Bochum Ruhr

 

 

Ruhruniversität Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
der Ruhr-Universität Bochum
im St. Josef-Hospital
Alexandrinenstr. 5
D - 44791 Bochum

» Webseite

Erkrankungen:

  • Angeborene Stoffwechselerkrankungen/Metabolik (Prof. Lücke, Dr. Thiels)
  • Neuropädiatrie (Prof. Lücke, Dr. Thiels, Dr. Köhler)
  • Pädiatrische Allergologie/ Immunologie/Infektiologie (Prof. Hamelmann, Prof. Schauer)
  • Pädiatrische Endokrinologie/ Diabetologie (Dr. Menken, Dr. Lilienthal)
  • Pädiatrische Gastroenterologie (PD Schmidt-Choudhury)
  • Pädiatrische Kardiologie (Prof. Kececioglu HDZ, Dr. Rossler KKB)
  • Pädiatrische Pneumologie (Prof. Ballmann, Dr. Koerner-Rettberg)
  • Pädiatrische Rheumatologie (Prof. Hamelmann, OA Lilienthal)
  • Humangenetik (Prof. Epplen RUB)
  • Innere Medizin/Endokrinologie (Prof. Klein BMH)
  • Innere Medizin/ Pneumologie (PD Dr. Koch BMH)
  • Neurochirurgie (OA PD von Lehe KK)
  • Neurologie (Prof. Saft / PD Schneider-Gold KKB)
  • Neuromuskuläre Erkrankungen (PD Schneider-Gold KKB)
  • Neurologie (Prof. Tegentoff BMH)
  • Neuroonkologie (Prof. Schlegel KK)
  • Psychiatrie (Prof. Juckel LWL)
  • Psychosomatik (Prof. Herpertz LWL)
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn

 

 

Universitätsklinikum Bonn
Logo Universitätsklinikum BonnLogo ZSE Bonn

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Erkrankungen:

Liste ergänzen

 

Zentrum für seltene Erkrankungen Düsseldorf

 

 

Universitätsklinikum Düsseldorf

Universitätsklinikum Düsseldorf
Anstalt des öffentlichen Rechts
Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf

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Erkrankungen:

Liste ergänzen

 

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden

Uniklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden

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Erkrankungen:

  • Immunologie-Autoinflammation-Autoimmunität-Infektion
  • Neurologie-Psychiatrie
  • Endokrinologie-Stoffwechsel
  • Hämatologie-Onkologie
Frankfurter Referenzzentrum für seltene Erkrankungen

Universitätsklinikum Frankfurt
FRZSE

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Universitätsklinikum Frankfurt
Haus 18, EG
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt

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Erkrankungen:

 

 

 

Anästhesiologie, Intensivmedizin, Schmerztherapie

 

 

 

Schmerzambulanz

 

 

Polymorphismus des µ-Opioid-Rezeptors OPRM1 A118G, Meralgia paraesthetica, Flankenschmerz-Hämaturie-SyndromTietze-Syndrom (Chondropathia costalis), CRPS (Complexes Regionales Schmerz-Syndrom), Zoster- und Postzoster-Neuralgien, Phantomschmerzen, Trigeminus-Neuralgien, Intercostal-Neuralgien, Cluster-Kopfschmerz

 

 

 

 

Angiologie / Hämostaseologie

 

 

 

Angiologische Ambulanz

(Innere Medizin)

 

 

Antithrombinmangel, Protein C-Mangel, Protein S-Mangel, Antiphosphopolipid-Syndrom (APS), seltene und kombinierte Thrombophilien

Thrombose der Vena cava inferior oder Vena cava superior, Budd-Chiari-Syndrom, Pfortaderthrombose, Mesenterialvenenthrombose, Thrombose unter Antikoagulation, Heparin-induzierte Thrombozytopenie (HIT)

Angina abdominalis, Niereninfarkt, Milzinfarkt, Poplitealarterienaneurysma, Viszeralarterienaneurysma, Dilatative Angiopathie

Thoracic-Outlet-Syndrom, Thoracic-Inlet-Syndrom, Popliteales Entrapment, Kompressionssyndrom des Truncus coeliacus (Dunbar-Syndrom)

Thrombangiitis obliterans, Morbus Behcet, Riesenzellarteriitis, Takayasu-Arteriitis, Arteriitis temporalis, Leukozytoklastische Vaskulitis, Periphere arterielle Verschlusskrankheit vom akralen Typ, Sekundäres Raynaud-Syndrom

Fibromuskuläre Dysplasie, Marfan Syndrom

Antikoagulation und Thromboseprophylaxe in der Schwangerschaft, Testung auf ASS-Restistenz und Clopidogrel-Resitenz, Gerinnungsabklärung bei arterieller Thrombose und Stent-Thrombose

 

 

Pädiatrische Ambulanz für angeborene und erworbene Gerinnungsstörungen und Immundefekte /
Comprehensive Care Centre (CCC) for Hereditary and Acquired Angioedema

(Kinderklinik)

 

 

Hereditäres Angioödem Typ I, II (mit C1-Inhibitormangel), Hereditäres Angioödem Typ III (ohne C1-Inhibitormangel),  Erworbenes Angioödem (mit und ohne Inhibitormangel), Faktor XII-Mutation mit Angioödemneigung


 

 

Pädiatrische Ambulanz für angeborene und erworbene Gerinnungsstörungen und Immundefekte /
Comprehensive Care Centre (CCC) for Thrombosis, Haemostasis, and Immunodeficiencies
Haemophilia Centre (CCC)

(Kinderklinik)

 

 

Seltene angeborene und erworbene Gerinnungsstörungen:
Hämophilie A (Faktor VIII:C-Mangel), Hämophilie B (Faktor IX-Mangel), Hemmkörperhämophilie A (mit neutralisierenden Antikörpern gegen Faktor VIII:C), Hemmkörperhämophilie B (mit neutralisierenden Antikörpern gegen Faktor IX), Von Willebrand Syndrom (Typ 1, Typ 2 a und b, Typ 3, Typ N, E, M), Hemmkörper gegen von Willebrand Faktor (mit neutralisierenden Antikörpern gegen von Willebrand Faktor und/oder gegen Faktor VIII:C), Afibrinogenämie, HypofibrinogenämieDysfibrinogenämie, Faktor V-Mangel, Faktor VII-Mangel, Faktor X-Mangel, Faktor XI-Mangel, Faktor XIII-Mangel, Antithrombin-Mangel, Plasminogen-Mangel

Angeborene und erworbene Thrombophylien:
Faktor V-Leiden, Prothrombin-Mutation, Protein C-Mangel, Protein S-Mangel, Lupusantikoagulanz, Antiphospholipid-Syndrom, Lipoprotein(a), Hyperhomozysteinämie, Hyper-Dys-Lipidämie

Angeborene und erworbene Thrombozytenfunktionsstörungen:
M. Glanzmann, Bernard Soulier Syndrom und andere

 

 

Hämophiliezentrum / Comprehensive Care Centre (CCC)

(Kinderklinik)

 

 

Gerinnungsstörungen:
Hämophilie A, Hämophilie B, Von Willebrand-Jürgens-Syndrom, seltene Faktorenmängel, Hemmkörperhämophilie, erworbene Hämophilie, Afibrinogenämie, Hypofibrinogenämie, Dysfibrinogenämie, Faktor II-Mangel, Faktor V-Mangel, Faktor VIII-Mangel, Faktor X-Mangel, Faktor XI-Mangel, Faktor XII-Mangel, Faktor XIII-Mangel

Thrombozytenfunktionsstörungen:
ITP, TTP, Morbus Glanzmann, Bernard-Soulier-Syndrom

 

 

Spezialsprechstunde für Neugeborene und Säuglinge mit primären oder sekundären Hämostasestörungen

 

 

Hereditäre thrombophile Hämostasestörungen: Protein S-Mangel, Protein C-Mangel, AT-Mangel, Faktor V Leiden-Mutation, Prothrombinmutation

Hereditäre hämophile Hämostasestörungen: Faktor VII-Mangel, Faktor VIII-Mangel, Faktor IX-Mangel, Faktor XIII-Mangel

Erworbene Hämostasestörungen: Kasabach-Merrit-Syndrom, Defektheilung nach Purpura fulminans

Angiomatosen: Viscerocutane Hämangiomatose, Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC)

 

 

 

 

Augenheilkunde

 

 

 

Hornhaut-Spezialsprechstunde

 

 

Keratokonus / Hornhautdystrophien und -degenerationen

 

 

 

 

Chirurgie

 

 

 

Kinderchirurgie
Angeborene Fehlbildungen

 

 

Atresien des Verdauungstraktes (Ösophagus-, Duodenum-, Dünndarm-, Kolonatresien, anorektale Fehlbildungen)
Angeborene Spaltbildungen des Stammes (Gastroschisis,
Omphalozele, Blasenspalten)
Zwerchfellhernien
Angeborene Innervationsstörungen des Gastrointestinaltraktes (Kongenitale Aganlionose/M. Hirschsprung, Hypoganglionose, Intestinale neuronale Dysplasie)

 

 

Klinik für Gefäß- und Endovascular-Chirurgie

 

 

Arterio-venöse High-Flow Dysplasien

 

 

Mund-, Kiefer- und
Plastische Gesichtschirurgie
Kompetenzzentrum
Sprache
für Kinder mit 22q11-
Deletionssyndrom

 

 

Mikrodeletion 22q11, DiGeorge-Syndrom, CHARGE-Assoziation, Velokardiofaziales Syndrom, CATCH22, ätiologisch unklare Rhinophonia aperta

 

 

 

 

 

 

Endokrinologie / Diabetologie

 

 

 

Endokrinologische Ambulanz

 

 

Adrenogenitales Syndrom, Transsexualität, polyglanduläre Autoimmunsyndrome, M. Addison, M. Cushing, Akromegalie, Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, endokrine Erkrankungen in der Schwangerschaft, Neuroendokrine Tumoren, Nebennierentumoren, MODY, seltene Lipidstoffwechselstörungen

 

 

Pädiatrische Endokrinologie

 

 

Kleinwuchs auf der Basis eines Wachstumshormonmangels, Ulrich-Turner-Syndrom und damit assoziierter Kleinwuchs, Androgenitales Syndrom (AGS) / Enzymatische Störungen der Nebennierenrinde, Pubertas praecox / Frühzeitige Pubertät und ihre Varianten, Panhypopituitarismus bzw. Hypophysenvorderlappeninsuffizienz

 

 

 

 

Gastroenterologie

 

 

 

Pädiatrische Gastroenterologie

 

 

Erkrankungen der Speiseröhre, des Magen-Darm-Traktes, der
Gallenwege, der Bauchspeicheldrüse und der Leber:
Ösophagusatresie, Ösophagusvarizen, Magenpolyp, portale Hypertension, Cholestase, virale Hepatitiden, Alpha-1-Antitrypsin- Mangel, Gallengangsatresie, progressive familiäre intrahepatische Cholestase, Autoimmunhepatitis, lebertransplantierte Patienten, M. Wilson, Choledochuszyste, Cholelytiasis, primär sklerosierende Cholangitis, Alagille-Syndrom, Autoimmunpankreatitis, Shwachman-Diamond-Syndrom, Pankreasinsuffizienz, Pankreatitis, ektopes Pankreas, M. Crohn, Colitis ulcerosa, M. Hirschsprung, Kurzdarmsyndrom, enterale und parenterale Ernährung, Autoimmunenteropathie, Malabsorption, Zöliakie, Colon irritabile, Glukose-Galaktose-Transportdefekt, Darmpolyp, Hypercholesterinämie, A-Beta-Lipoproteinämie

 

 

Spezialambulanz für hepatobiliäre Erkrankungen

 

 

Morbus Wilson, Alpha-1-Antitrypsinmangel, Primär biliäre Cirrhose (PIB), Primär sklerosierende Cholangitis (PSC). Autoimmunhepatitis/Autoimmuncholangitis (AIH/AIC), Dubin-Johnson-Syndrom, Morbus Gaucher, Rekurrierende und progressive Cholestasesyndrome (BRIC/PFIC), Echinokokkose, Hepatitische Sarkoidose, Budd-Chiari-Syndrom, Pfortaderthrombose, Schwangerschaftscholestase, Zystenleber

 

 

Spezialambulanz für seltene Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes

 

 

Kurzdarmsyndrom, Chronisch intestinale Pseudoobstruktion (CIPO), Achalasie, Morbus Whipple, Mikroskopische Colitis, Eosinophile Ösophagitis

 

 

Spezialambulanz für seltene Erkrankungen in der gastroenterologischen Onkologie

 

 

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), Hereditäre nicht-polypöse Kolonkarzinome (HNPCC)

 

 

 

 

Immunologie

 

 

 

Ambulanz für primäre und sekundäre Immundefekte /
Comprehensive Care Centre (CCC) for Immunodeficiencies

 

 

Variables Immundefekt-Syndrom (CVID), Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID), X-chromosomale Agammaglobulinämie (XLA), Septische Granulomatose (CGD)X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom, Familiäres Mittelmeerfieber (FMF), Hyper IgD-Syndrom (HIDS), Hyper IgE-Syndrom (HIES), Hyper IgM-Syndrom (HIMS), Nijmegen Chromosomeninstabilitäts-Syndrom, Ataxia teleangiectatica (AT), Transitorische Hypogammaglobulinämie (THI), Di George-Syndrom

 

 

 

 

Infektiologie

 

 

 

Spezialsprechstunde für Kinder mit konnataler oder symptomatischer postnataler CMV-Infektion

 

 

Konnatale oder symptomatische postnatale Cytomegalovirusinfektion (CMV)

 

 

 

 

Intensivmedizin

 

 

 

Intensivstation C1

 

 

Acute Respiratory Distress Syndrome (ARDS)

 

 

 

 

Mikrobiologie

 

 

 

Institut für Medizinische Mikrobiologie und Krankenhaushygiene

 

 

Infektionskrankheiten (Bakterien, Pilze, Parasiten):
Katzenkratzkrankheit, Bazilläre Angiomatose, Pelios hepatis, Wolhynisches Fieber, Fünf-Tage-Fieber, Schützengrabenfieber, Carrion'sche Erkrankung, Oroya-Fieber, Verruga peruana, Bartonella henselae, Bartonella quintana, Bartonella clarridgeiae, Bartonella bacilliformis und Afipia felis

 

 

 

 

Nephrologie

 

 

 

Spezialsprechstunde für seltene nephrologische Erkrankungen

 

 

Alport-Syndrom, Morbus Fabry, Gitelman-Erkrankung, Bartter-Erkrankung, verschiedene klinische Fanconi-Syndrom-Entitäten, Markschwammniere, Zystennierenerkrankungen (Nephronophtise-Komplex), SIADH

Systemerkrankungen mit Nierenbeteilung:
SLE, Morbus Wegener, mikroskopische Polyarteriitis, kryoglobulinämische Vaskulitis, Sarkoidose, Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS)

 

 

 

 

Neurologie

 

 

 

Ambulanz für Bewegungsstörungen

 

 

Erbliche Bewegungsstörungen, insbesondere Spinocerebelläre Ataxie (SCA)

 

 

Epilepsie-Spezialambulanz

 

 

Epilepsie, insbesondere schwierig zu therapierende Epilepsien

 

 

Hirngefäßzentrum

 

 

Erkrankungen der hirnversorgenden Gefäße (seltene
intracranielle Gefäßmissbildungen und Fisteln (AVM)
sowie
Behandlung von Giant-Aneurysmen)

 

 

Narkolepsie Spezialambulanz

 

 

Narkolepsie mit und ohne Kataplexie

 

 

Neuromyelitis optica Sprechstunde

 

 

Neuromyelitis optica

 

 

Neuropädiatrische Sprechstunde

 

 

Multiple Sklerose im Kindes- und Jugendalter, Mitochondriopathien, Neurotransmitterstörungen, Ataxia teleangiectatica

 

 

Interdisziplinäre Hirntumorambulanz

 

 

Alle Typen von Hirntumoren (einschließlich Hirnmetastasen und spinalen Tumoren), hereditäre Hirntumorprädispositions-
syndrome

 

 

 

 

Nuklearmedizin

 

 

 

Besondere therapeutische Verfahren der Nuklearmedizin

 

 

Radiojodtherapie und Nachsorge von metastasierten differenzierten Schilddrüsenkarzinomen bei Kindern und Jugendlichen sowie Erwachsenen

Radiojodtherapie bei Marine-Lenhard-Syndrom

SIRT von primären Lebertumoren und Lebermetastasen

mIBG-Therapie von malignen Tumoren der Nebennieren und des Grenzstrangs

Zevalintherapie von CD-20-positiven follikulären Lymphomen

Samarium-153-Therpie bei schmerzhaften Skelettmetastasen und metastasierten Osteosarkomen

Gallium-68-DOTANOC-PET/CT bei Somatostatinrezeptor-positiven neuroendokrinen Tumoren

F-18-DOPA-PET/CT bei malignen Phäochromozyten sowie bei Hyperinsulinismus von Neugeborenen

 

 

 

 

Pneumologie

 

 

 

Christiane Herzog CF-Zentrum für Kinder, Jugendliche und Erwachsene

 

 

Mukoviszidose / Cystische Fibrose (CF)

 

 

Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Mukoviszidose

 

 

Mukoviszidose / Cystische Fibrose (CF) (im Christiane Herzog CF-Zentrum), Ataxia teleangiectatica (AT), interstitielle Lungenerkrankungen, Vocal cord dysfunction (VCD)

 

 

Spezialambulanz für Seltene Lungenerkrankungen

 

 

Akute interstitielle Pneumonie (AIP), Allergische Bronchopulmonale Aspergillose (ABPA), Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Alveoläre Mikrolithiasis der Lunge, Alveolarproteinose, Amyloidose (Bronchopulmonale Amyloidose), BCGitis, Bronchiolitis obliterans mit organisierender Pneumonie (BOOP), Mukoviszidose /Cystische Fibrose (s. auch Christiane Herzog CF-Zentrum), Diffuse Panbronchiolitis, Eosinophile Pneumonie, Eosinophiles Syndrom, Exogen allergische Alveolitis (EAA), Histiozytosis-X, Idiopathische Lungenfibrose (IPF), Interstitielle Lungenerkrankung (ILD), Kartagener-Syndrom, Langerhans-Zell-Granulomatose, Lungentransplantation, Lymphangioleiomyomatose (LAM), Mikroskopische Polyaniitis, Nekrotisierende Sarkoidgranulomatose (NSG), Non-specific interstitielle Pneumonie (NSIP), Primäre Ziliendysfunktion (PCD), Pulmonale Hypertonie, Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung (RBILD), Sarkoidose, Vocal Cord Dysfunction (VCD), Wegener Granulomatose

 

 

 

 

Psychische Störungen

 

 

 

Spezialsprechstunde für Geschlechtsidentitätsstörungen des Kindes- und Jugendalters

 

 

Geschlechtsidentitätsstörungen des Kindes- und Jugendalters

 

 

Spezialsprechstunde für Verhaltensschwierigkeiten

und psychische Störungen bei Kindern und Jugendlichen mit genetischen

Syndromen und seltenen genetischen Erkrankungen

 

 

Alle psychischen Störungen bei Kindern und

Jugendlichen mit genetischen Syndromen, monogenen Erkrankungen oder

Stoffwechselerkrankungen, wie z.B. ADHS, autistische Störungen, Angststörungen, Essstörungen, oppositionelles oder aggressives Verhalten

 

 

 

 

Radiologie

 

 

 

Spezialambulanz für Interventionelle Onkologie am Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie

 

 

Seltene rezidivierende Tumoren, die radio-chirurgisch und chemotherapeutisch ausbehandelt sind

 

 

 

 

Rheumatologie

 

 

 

Spezialambulanz für Angeborene Immundefekte bei Erwachsenen

 

 

Hereditäre Immundefekte im Erwachsenenalter (Manifestation bei Erwachsenen):
CVID, Immundefekte mit Hypoglobulinämie, Ig-Subklassemangel, Komplemetdefekte, Immundefizienzen bei Phagozytendefekten

 

 

Rheumatologische
Ambulanz

 

 

Systemische Autoimmunerkrankungen:
Systemischer Lupus Erythematodes (SLE), Dermatomyositis / Polymyositis, Overlap-Syndrome (ausschließlich Sharp-Syndrom), Mischkollagenose

Autoinflammatorische Erkrankungen:
Adulter Morbus Still, Morbus Behcet, Morbus Ormond / Hyper-Ig4-Erkrankungen

Systemische Vaskulitiden:
Granulomatose mit Polyangiitis (Wegener), Churg-Strauss-Syndrom, Mikroskopische Polyangiitis, Panarteriitis nodosa, Riesenzellenarteriitis, Takayasu-Arteriitis, Purpura Schönlein-Henoch (bei Erwachsenen), Kryoglobulinämische Vaskulitis, Thrombangitis obliterans (Morbus Winiwarter-Bürger)

Hereditäre Speicherkrankheiten mit Manifestation am Bewegungsapparat:
Morbus Gaucher, Morbus Fabry

Hereditäre Fiebersyndrome bei Erwachsenen:
Familiäres Mittelmeerfieber, TNF-Receptor associated periodic syndrome (TRAPS), Hyper-IgD-Syndrom (Mevalonatkinase-Defizienz), Blau-Syndrom, Periodisches Fieber mit aphtöser Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis (PFAPA-Syndrom), Schnitzler-Syndrom

 

 

Sklerodemiesprechstunde

 

 

Sklerodemie, MCTD, digitale Ulzerationen bei Kollagenosen

 

 

 

 

Zahnmedizin

 

 

 

Poliklinik für Parodontologie / Spezialsprechstunde für Papillon-Lefèvre-Patienten

 

 

Papillon-Lefèvre-Syndrom

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Universitätsklinikum Freiburg

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Erkrankungen:

  • Seltene genetisch bedingte Hauterkrankungen (PD Dr. C. Has): Genodermatosen u.a. Epidermolysis bullosa, Kindler Syndrom, Ichthyosen, Keratosen, Ektodermale Dysplasien, Xeroderma pigmentosum, Netherton Syndrom, Hailey-Hailey Krankheit, Darier Krankheit
  • Klinik I (Prof. Dr. R. Korinthenberg):
    Pädiatrische Genetik (Prof. Dr. B. Zabel, Dr. E. Lausch) als Anlaufstelle zur Aufklärung, Beratung und Betreuung von Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen, insbesondere Skelettdysplasien (genetisch bedingte Skelettentwicklungsstörungen) und Kleinwuchsformen sowie angeborene Entwicklungsstörungen bzw. Fehlbildungs-/ Retardierungs- Syndrome.

    Seltene pädiatrisch endokrinologische Erkrankungen (Prof. Dr. K.O. Schwab).

    Pädiatrische Nephrologie (PD Dr. M. Pohl) als Anlaufstelle für seltene angeborene und familiäre Nierenerkrankungen im Kindesalter (u.a. hereditäre nephrotische Syndrome, polyzystische Nierenerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen mit Nierenbeteiligungen, Fehlbildungssyndrome mit Nierenbeteiligung, genetisch bedingte Tubulopathien).

    Seltene Stoffwechselerkrankungen (Prof. Dr. J.O. Saß).

    Seltene pädiatrische Erkrankungen der Bereiche Immunologie und Rheumatologie sowie Allergologie und Pulmonologie (Prof. Dr. R. Berner, PD Dr. A. Heinzmann).

    Klinik II (Prof. Dr. R. Korinthenberg):
    Seltene neuropädiatrische und Muskelerkrankungen (Prof. Dr. V. Mall, Dr. J. Kirschner, Dr. U. Tacke): ZNS Fehlbildungen, Dysmorphie-Syndrome mit neurologischer Symptomatik, neurodegenerative Erkrankungen, neurometabolische Erkrankungen, Muskelerkrankungen (u.a. Duchenne Muskeldystrophie, spinale Muskelatrophie, Gliedergürteldystrophie, congenitale Myopathien sowie hereditäre Polyneuropathien).

    Klinik III (Prof. Dr. B. Stiller):
    Seltene pädiatrische Herzerkrankungen und angeborene Herzfehler in Kooperation mit der Kinderkardiochirurgie (Prof. Dr. C. Schlensak).

    Klinik IV (Prof. Dr. C. Niemeyer):
    Seltene pädiatrische hämatologische und onkologische Erkrankungen
    Diamond Blackfan Anämie (Dr. Meerpohl, Prof. Niemeyer); Kongenitale Erkrankungen mit Knochenmarkversagen (Dr. Strahm, Prof. Niemeyer); Myelodysplastische Erkrankungen und JMML (Dr. Strahm, PD Dr. Flotho); Genetische Tumorprädisposition (Prof. Kotny); Krankheitsbilder mit Gefäßmalformationen (Prof. Rößler)
  • Genetische Beratungsstelle (Prof. Dr. Dr. J. Fischer, Dr. S. Munk-Schulenburg, Dr. A. Busche) als Anlaufstelle zur Aufklärung und Beratung genetischer und genetisch mitbedingter (in der Regel seltener) Erkrankungen.

    Zytogenetik (Prof. W. Schempp, Dr. M. Leipoldt) zum Nachweis von Chromosomenaberrationen, Genomischen Erkrankungen (Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen) als Ursache von Fehlbildungs-Retardierungs-Erkrankungen.

    Molekulargenetische Diagnostik von Genodermatosen, vor allem autosomal rezessive congenitale Ichthyosen (ARCI) und Palmoplantar Keratodermien (Prof. Dr. Dr. J. Fischer).

    Molekulargenetik (Prof. Dr. G. Scherer) mit Fokus Geschlechtsbestimmung, Gonadenentwicklung (SRY-Gen), Entwicklungsbiologische Funktionen der SOX-Gene (SOX9 – Kampomele Dysplasie). Außerdem neurogenetischer Fokus (PD Dr. D. Morris-Rosendahl) u.a. Diagnostik von Syndromen mit kortikalen Fehlbildungen und neuronalen Migrationsstörungen, Mikrozephalieformen, neurologisch-psychiatrischen Erkrankungen.
  • Seltene hämatologische und onkologische Erkrankungen (Prof. Dr. M. Lübbert) z.B. spezifische Leukosen und Myelodysplastische Syndrome.
  • Seltene endokrinologische Störungen (Prof. Dr. J. Seufert).
  • Seltene genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (Prof. Dr. A. Geibel-Zehender).
  • Seltene familiäre Nierenerkrankungen bzw. mit wesentlicher Nierensymptomatik (u.a. Nephronophthisis, Zystennieren, tubuläre Azidose, nephrotische Syndrome, Glomerulosklerosen, Mittelmeerfieber) sowie Syndrome mit besonderer Nierenbeteiligung (u.a. Bardet-Biedl-Syndrome, Meckel-Gruber-Syndrom, Alport-Syndrom, hämolytisch urämische Syndrome, Bartter-Syndrom, Gitelman-Syndrom, Morbus Fabry).

    Besonderer Schwerpunkt (Prof. Dr. H. Neumann) von Hippel-Lindau-Syndrome, Nierenzellkarzinome, Phäochromozytome, Paragangliome, Glomustumoren, Multiple endokrine Neoplasien, Tuberöse Sklerose, Inselzelltumoren des Pankreas.
  • Seltene Lungenerkrankungen: idiopathische pulmonale Fibrose, Sarkoidose, chronische Berylliose (Prof. Dr. J. Müller-Quernheim, PD Dr. A. Prasse), zystische Fibrose ( Prof. Dr. S. Sorichter, Dr. M. Germann), Lymphangioleiomyomatose (PD Dr. Prasse, Dr. M. Germann) und pulmonale Hypertonie (Prof. Dr. S. Sorichter, Dr. M. Germann)
  • Primäre Immundefekte.
  • Seltene Erkrankungen verschiedener Augenabschnitte: Hornhaut-Dystrophien, Vorderabschnitts-Dysgenesien (Peters-, Axenfeld-Formenkreis, Mikrophthalmus), Netzhautdystrophien: Stäbchen-Zapfen-Dystrophien, Zapfen-Stäbchen-Dystophien, Makuladystrophien, syndromale Netzhautdystrophien, z.B. Bardet-Biedl-Syndrome, Usher-Syndrome (Prof. Dr. C. Auw-Hädrich, Dr. C. Poloschek). Marfan-Syndrom (Dr. J. Callizo), von Hippel-Lindau-Syndrom (Dr. B. Junker).
  • Seltene Erkrankungen mit spezifischen HNO-Symptomen (z.B. Innenohrfehlbildungen, Glomustumoren) als Einzelbefunde bzw. als Teil von Fehlbildungs-Syndromen. (u.a. KID-Syndrom, CHARGE-Syndrom, Pendred-Syndrom, Usher-Syndrome. Außerdem (PD Dr. R. Birkenhäger) nicht-syndromale und syndromale Hörstörungen aufgrund spezifischer Gendefekte (GJB2, GJB6, SLC26A4, FOXI1, KCNJ10, POU3F4, COCHLIN, CLRN1, NF2).
  • Seltene Erkrankungen des Mund-, Kiefer- und Gesichtsbereichs (Prof. Dr. R. Gutwald) als Einzelsymptom (Zahnbefunde wie Hypodontie, Dentinogenesis imperfecta, Gesichtsspalten, Craniosynostosen, Halszysten), als Malignombefund oder als Teil eines Fehlbildungs-Syndroms (Apert Syndrom, M. Crouzon, Franceschetti-Syndrom, Cherubismus, Goldenhar Syndrom, Gorlin-Syndrom, Fibröse Dysplasie, McCune Albright Syndrome, Morbus Paget, u.a.).
  • Seltene syndromale Erkrankungen mit Störungen im Mund-, Kiefer- und Gesichtsbereich wie Dysostosis cleidocranialis, Zerebro-okulo-nasales Syndrom, van-der-Woude-Syndrom u.a.
  • Entwicklungen zur Geweberegeneration bei seltenen Erkrankungen mit Störungen und Defekten im Mundbereich.
  • Seltene angeborene, meist genetisch bedingte Hand- und Fußfehlbildungen (Dr. H. Zajonc), auch als Teil komplexer Syndrome.
  • Seltene Erkrankungen mit umschriebenen oder syndromalen Thorax- bzw. Lungenfehlbildungen sowie malignen oder entzündlichen Befunden im Bereich der Thoraxorgane.
  • Seltene Herz- und Gefäßerkrankungen, u.a. angeborene, singuläre oder syndromatische Herzfehler (Prof. Dr. C. Schlensak). Interdisziplinäre Marfan-Syndrom Sprechstunde (PD Dr. M. Siepe).
  • Seltene gut- und bösartige gastroenterologische Erkrankungen mit Schwerpunkt Pankreaschirurgie (Prof. Dr. T. Keck).
  • Seltene gastroentero-pankreatische neuroendokrine Tumore sowie Syndrome mit assoziierten Malignomen (u.a. von Hippel-Lindau Syndrome), Schliddrüsenkarzinome, Neurodegenerative Erkrankungen. (Dr. D. Wild).
  • Seltene Erkankungen (PD Dr. S. Gläsker) aus dem Formenkreis der von Hippel-Lindau Syndrome, Hämangioblastome sowie Neurofibromatosen.
  • Seltene Erkrankungen mit neuroimmunologischen bzw. neurodegenerativen Störungen sowie Neoplasien des ZNS, der peripheren Nerven und der Skelettmuskulatur.
  • Seltene Virusinfektionen (Chikungunya Virus, Dengue Virus).
  • Seltene umweltbedingte Erkrankungen: MCS (Multiple Chemical Sensitivity), CFS (Chronic Fatique Syndrome), SBS (Sick Building Syndrome) bzw. IEI (Idiopathic Environmental Intolerances) in Abgrenzung zu Erkrankungen des psychosomatischen Formenkreises. Mögliche organspezifische Auswirkungen wie bei der bronchialen Hyperreagibilität (UBH) oder anderen irritativ-inflammatorische Effekten aufgrund potenzieller Umweltnoxen.
  • Seltene Formen psychischer und psychosomatischer Gesundheitsstörungen (Prof. Dr. A. Zeeck) z.B. bestimmte Zwänge, Essstörungen, Belastungen bei Transsexualität.
  • Seltene Formen psychischer Erkrankungen (Prof. Dr. L. Tebartz van Elst), u.a. Frauen-spezifische Probleme, atypische Zwangshandlungen und Angststörungen, sexuelle Identitätsstörungen, Asperger-Syndrom, Dysmorphophobie, spezifische Erkrankungen des Schlafes, Tourette-Syndrom, Psychosen bei spezifischen ZNS-Erkrankungen.
  • Seltene psychischer Erkrankungen des Kinder- und Jugendalters (PD Dr. C. Fleischhaker, Dr. K. Hennighausen) u.a. auch Formen des Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndroms (ADHS) und verschiedene Essstörungen.
Universitäres Centrum für Seltene Erkrankungen Hamburg Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf

Universitäres Centrum für Seltene Erkrankungen (UCSE)
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Gebäude N23
Martinistraße 52
20246 Hamburg

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Erkrankungen:

  • autoimmune Lebererkrankungen (zuständig: I. Medizinische Klinik),
  • autoimmune und angeborene Nierenerkrankungen (III. Medizinische Klinik),
  • Gefäßentzündungen (zerebrale Vaskulitiden) (Neurologische Klinik),
  • Stoffwechselstörungen (lysosomale Speichererkrankungen) (Kinder- und Jugendmedizin),
  • Tumoren des Zentralen Nervensystems (Neurofibromatose) (Neurologische Klinik)
  • Marfan-Erkrankung (Klinik für Allgemeine und Interventionelle Kardiologie)
  • Speiseröhrenerkrankungen (Achalasie) (I. Medizinische Klinik/Klinik für Interdisziplinäre Endoskopie)
  • Transgenderentwicklungen (Institut für Sexualforschung)
  • Multidisziplinäres Centrum für maligne Keimzelltumore des Mannes
  • Versorgungscentrum für Hämophilie
Zentrum für seltene Erkrankungen Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

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Zentrum für seltene Erkrankungen Heidelberg
Lübecker Zentrum für seltene Erkrankungen

 

 

Universität zu Lübeck und des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein

Maria-Goeppert-Straße 1
23562 Lübeck

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Erkrankungen:

  • Bewegungsstörungen und Neuropsychiatrische
  • Erkrankungen Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung und andere Endokrinopathien, besonders des Calcium-Stoffwechsels
  • Mentale Retardierungssyndrome und Skeletterkrankungen
  • Blasenbildende Autoimmunerkrankungen
Mitteldeutsches Kompetenznetz seltene Erkrankungen Magdeburg

Universitätsklinikum Magdeburg


Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum A.ö.R.
Leipziger Straße 44
39120 Magdeburg

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Zentrum für seltene Erkrankungen Mannheim

Universitätsklinikum Mannheim

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Erkrankungen:

Atypische hämolytisch-urämische Syndrome

 Nephrologie

Churg-Strauss Syndrom

 Rheumatologie-Vaskulitis

CREST-Syndrom

 Rheumatologie-Kollagenosen

Handchirurgie

 Hand- und Fußfehlbildungen

Handfehlbildung

 Hand- und Fußfehlbildungen

Hepatozelluläres Karzinom

 SIRT - Selektive interne Radiotherapie

Hereditäre Nephrotische Syndrome

 Nephrologie

Makrodaktylie

 Hand- und Fußfehlbildungen

mikroskopische Polyangiitis

 Rheumatologie-Vaskulitis

Mischkollagenose

 Rheumatologie-Kollagenosen

Nagel Patella Syndrom

 Nephrologie

Renal-tubuläre Erkrankungen

 Nephrologie

Riesenzellarteriitis

 Rheumatologie-Vaskulitis

Sharp-Syndrom

 Rheumatologie-Kollagenosen

Sjögren-Syndrom

 Rheumatologie-Kollagenosen

Sklerodermie

 Rheumatologie-Kollagenosen

Syndaktylie

 Hand- und Fußfehlbildungen

Systemische Lupus erythematodes (SLE)

 Rheumatologie-Kollagenosen

Takayasu-Arteriitis

 Rheumatologie-Vaskulitis

Wegenersche Granulomatose

 Rheumatologie-Vaskulitis

Zentrum für unerkannte Krankheiten Marburg

Universitätsklinikum Marburg

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Care for Rare-Center (CRCHauner) München

Klinikum der Universität München
LMU

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Zentrum für seltene Erkrankungen Münster

Zentrum für seltene Erkrankungen Münster

Universitätsklinikum Münster - Anstalt des öffentlichen Rechts -Der

Vorstandvertreten durch den Kaufmännischen Direktor Dr. rer. pol.

Christoph HoppenheitAlbert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude:

D5Anfahrtsadresse: Domagkstraße 548149 Münster

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Erkrankungen:

  • angeborene Stoffwechselerkrankungen
  • Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
  • Pädiatrische Gastroenterologie
  • Neuropädiatrie
  • neuromuskuläre Erkrankungen
  • Pädiatrische Nephrologie
  • Pädiatrische Pneumonologie
  • Psychosomatik
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg

Universitätsklinikum Regensburg

Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg

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Zentrum für seltene Erkrankungen Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

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Zentrum für seltene Erkrankungen Ulm

 

 

Universität Ulm

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Erkrankungen:

Angeborene Immundefekte

  • Chondrodysplasien, Osteopetrose und Osteogenesis imperfecta
  • Hämatopoiese-Defekte (Fehlbildungen der roten Blutkörperchen)
  • Hauterkrankungen
  • Hormonelle Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen
  • Kardiomyopathien und Rhythmusstörungen
  • Lipodystrophien
  • Lungenerkrankungen
  • Muskelerkrankungen
  • Neurofibromatosen
  • Neurologische Erkrankungen
  • Demenzerkrankungen
    • Entzündliche ZNS-Erkrankungen
    • Huntington
    • Atypische Parkinson Syndrome
    • Motoneuronenerkrankungen
    • Anfallserkrankungen
    • Neuropathologie
  • Nierenerkrankungen im Kindesalter
  • Störungen der Geschlechtsdeterminierung und -Differenzierung (DSD)
  • Zahn-, Mund- und Kieferkrankheiten
Zentrum für Seltene Erkrankungen Wiesbaden

Horst Schmidt Kliniken

Ludwig-Erhard-Str. 100
65199 Wiesbaden

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  • Neurometabolische Erkrankungen
  • Neurodegenerative Erkrankungen
  • Angeborene Fehlbildungen des ZNS (dysraphische Störung)
  • Neurokutane Syndrome (tuberöse Sklerose)
  • Epileptische Enzephalopathien
  • Lysosomale Speichererkrankungen

 

Diese Liste wird regelmäßig ergänzt.