One Year Follow-up after Liver Transplantation in Children with Cystic Fibrosis

Background: Although pulmonary insufficiency is the most common cause of death in patients with cystic fibrosis (CF), about 10% of CF patients develop affection of the liver¹ leading to biliary cirrhosis and portal hypertension and may require liver transplantation (LTx). Cystic fibrosis liver disease accounts for 2,7% of overall mortality in CF patients².

Pädiatrische Lebertransplantation bei nicht resektablen Lebertumoren

Hintergrund:
Nicht resektable maligne Lebertumoren sind eine seltene Indikation für eine Lebertransplantation im Kindesalter. Nach dem Hepatoblastom ist das hepatozelluläre Karzinom (meist auf Basis einer vorbestehenden Stoffwechselerkrankung) der häufigste Tumor.

Mutationen im HNF1-ß-Gen : wichtige Differentialdiagnose unklarer Hepatopathien - ein Fallbericht

Hintergrund
Hepatocyte nuclear factor 1 ß (HNF1-ß)-Mutationen sind die häufigste Ursache für Nierenfehlbildungen. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, 50 % der Fälle sind jedoch De-Novo-Mutationen. Aufgrund der Expression in diversen Organsystemen (Leber, Niere, Urogenitaltrakt,
Magen-Darm-Trakt) ist der individuelle Phänotyp sehr variabel. Hepatologisch zeigt sich eine milde Hepatopathie mit erhöhten Leberenzymen. Zudem sind Fälle neonataler Cholestase mit Ductopenie HNF1-ß-assoziiert bekannt. Die Sonografie der parenchymatösen Organe ist hier wegweisend, häufig mit Nachweis von Nierenanomalien (wie Nierendysplasie mit Zysten). Die Therapie erfolgt symptomatisch abhängig vom Phänotyp.

Akutes Leberversagen bei einem Kleinkind mit

Einleitung:
Das Wolcott-Rallison Syndrom ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch die das Auftreten eines insulinabhängigen neonatalen
Diabetes mellitus, einer Skelettdysplasie mit Wachstumsretardierung und einer Hepatopathie gekennzeichnet ist.

Die Bedeutung von Leberbiopsien im Rahmen der

Einleitung und Fragestellung:
Leberbiopsien als invasive Diagnostik nach Lebertransplantation werden in einigen Zentren routinemäßig auch bei klinisch unauffälligen Patienten durchgeführt. Ziel unserer Studie ist die Evaluation der klinischen und prognostischen Relevanz der Routinebiopsien.

Infliximab-Therapie bei chronisch-entzündlicher Darmerkrankung in

Hintergrund: Infliximab (IFX) ist ein TNF-alpha-Blocker, der zur Behandlung einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung (CED) im Kindesalter
zugelassen ist.

Pädiatrische Lebertransplantation mit einem Spenderalter unter 1 und 2 Jahren

Hintergrund
Die pädiatrische Lebertransplantation (pLTX) ist ein etabliertes und erfolgreiches Verfahren. Empfänger- und Spenderalter liegen oft deutlich auseinander. Gegenüber sehr jungen Spenderorganen wird kritisch gesehen. Birgt ein Spenderalter unter 1 oder 2 Jahren ein erhöhtes Risiko für schlechteres Outcome und Komplikationen?

Ein atypischer Fall einer chronisch aktiven EBV-Infektion (CAEBV) mit fulminanter Hepatitis und immunologischen Auffälligkeiten

Einleitung:
Vorgestellt wird ein ungewöhnlicher Fall einer chronisch aktiven EBV-Infektion mit Leberversagen, einer persistierend hohen EBV-Last
sowie immunologischen Auffälligkeiten. Ein seltener, EBV-assoziierter primärer Immundefekt scheint zu Grunde zu liegen.

Neonatale Hämochromatose – eine Single-Center Fallserie

Hintergrund und Pathophysiologie:

Die neonatale Hämochromatose (NH) ist eine schwere Hepatopathie, die sich mit einer Lebersynthesestörung sowie einer intra‐ und extrahepatischen Siderose manifestiert. Auslöser einer NH ist eine schwangerschaftsassoziierte alloimmune
Hepatopathie („gestational alloimmune liver disease“, GALD), bei der mütterliche Antikörper gegen Antigene der kindlichen Leber gerichtet sind. Es wird eine Aktivierung der Komplement‐Kaskade ausgelöst, die in der Bildung des Membranangriffskomplex (MAC) endet und zu einer zunehmenden intrauterinen Schädigung der Hepatozyten führt.

Sekundär sklerosierende Cholangitis kritisch kranker Patienten

Einleitung
Die sekundär sklerosierende Cholangitis kritisch kranker Patienten (SSC-CIP) ist eine seltene Erkrankung im intensivmedizinisch betreuten erwachsenen Patientengut und nahezu unbeschrieben im Kindesalter. Nach kritischer Hypoperfusion der Gefäßplexus um die Gallenwege (z.B. aufgrund eines Schockereignis bzw. im Rahmen einer Sepsis) kommt es zur biliären Destruktion, die rasch progredient fortschreitet und kaum kausale Therapieoptionen hat.
In unserer Klinik sahen wir im Zeitraum 2013 bis 2016 drei Patienten mit dieser seltenen Entität.

Seltene Differentialdiagnose der cholestatischen Lebererkrankung eines

Hintergrund
Das ARC‐Syndrom ist eine seltene autosomal‐rezessiv vererbte und meist vor dem 1. Lebensjahr letal verlaufende Multisystemerkrankung mit
der klassischen Symptomtrias Arthrogryposis, renal‐tubuläre Funktionsstörung und Cholestase. Weitere häufige Komplikationen sind u.a. eine
Ichthyose, Thrombozytenfunktionsstörungen und Blutungskomplikationen, sowie Infektanfälligkeit, Hypothyreose und Dystrophie. Ursächlich
sind Mutationen der Gene VPS33B und VIPAR, sowie VIPAS. Die Therapie erfolgt symptomatisch.

Intrathekale Applikation von liposomalem

Die invasive Aspergillose ist eine potentiell lebensbedrohliche
Infektion, die in steigender Häufigkeit bei immunsupprimierten
Patienten auftritt. Insbesondere bei persistierender Immunsuppression
und Beteiligung des zentralen Nervensystems ist die
Prognose ungünstig.

Das CERTAIN-LI Register: Ein Web-basiertes Register für die pädiatrische

Hintergrund:
Lebertransplantation (LTX) bei Kindern ist hoch komplex und wird in Deutschland selten 100‐150 mal/Jahr an ca. 10 Zentren durchgeführt.
Wissenschaftlich basierte Fortschritte und Qualitätssicherung sind nur durch multizentrische Datenerhebungen zu erzielen.
Bereits 2010 wurde das pädiatrische NTX‐Register (CERTAIN‐Register = Cooperative European Paediatric Renal Transplant Initiative) mit großem Erfolg
initiiert.

Etiology, Outcome and Prognostic Factors of

Background & Aims:
Pediatric acute liver failure (PALF) is a rapidly progressive, potentially fatal clinical syndrome occurring in previously healthy children. Aim of our study was to detect the current leading causes of PALF in a single center in Germany, and to identify possible prognostic clinical and biochemical markers.

Durchführung und Monitoring von Lebendimpfungen für

Hintergrund
Dürfen Transplantierte mit attenuierten Lebendimpfstoffen gegen Masern (M) und Varizellen (VZV) geimpft werden? Einige Kinderzentren impfen lebertransplantierte Kinder gegen MMR und VZV, bislang ohne eine Empfehlung der ständigen Impfkommission des Robert Koch Instituts (STIKO).