Silver-Russell-Syndrom
OMIM #180860
Indikation:
ausgeprägter Kleinwuchs, (relativer) Makrozephalus, Hypoplasie einer Körperhälfte oder einzelner Körperteile, Klinodaktylie des fünften Fingers, faziale Dysmorphien
Gen/Locus: ICR1(H19/IGF2), 11p15.5, MEST (PEG1), 7q32.2, GRB10, 7p12.1
Präanalytik:
Postnataldiagnostik: 2-5 ml EDTA-Blut oder 10 µg DNA
(Hinweise zu Materialentnahme und Versand)
Pränataldiagnostik: wird in unserem Labor nicht angeboten
Methodik:
- Methylierungsspezifische (MS)-MLPA (ME030, MRC Holland) zum Methylierungstatus und zur Gendosisanalyse der chromosomalen Region 11p15.5
- Methylierungsspezifische (MS)-MLPA (ME032, MRC Holland) zum Methylierungstatus und zur Gendosisanalyse der chromosomalen Regionen 7p12.1 (GRB10) und 7q32.2 (MEST).
- Weiterführende Untersuchungen per Mikrosatellitenanalyse auf Familienebene zur Abklärung einer maternalen uniparentalen Disomie der
Chromosome 7.
Dauer beider MS-MLPAs: 3-8 Wochen
Dokumente zur genetischen Diagnostik:
Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender)
Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen)
Ansprechpartner:
Dr. Jasmin Beygo
jasmin.beygo@uk-essen.de
Sekretariat:
Tel. (0201) 723-4560