Ca. 100-200 Gene des Menschen unterliegen einer elternspezifischen Prägung durch DNA-Methylierung (Imprinting) und werden nur vom väterlichen oder nur vom mütterlichen Allel exprimiert. Der Verlust des einen exprimierten Allels oder die Aktivierung des zweiten, normalerweise stillgelegten Allels durch eine Chromosomenstörung, eine uniparentale Disomie oder einen Imprintingfehler können zu einer Erkrankung führen. Diese Erkrankungen lassen sich auf der DNA-Ebene durch ein verändertes DNA-Methylierungsmuster diagnostizieren. Um bei einem Patienten die genaue Ursache für eine Imprintingerkrankung festzustellen, sind zusätzliche Untersuchungen wie eine Gendosis- oder Segregationsanalyse notwendig.