Molekularzytogenetik


Indikationen (Auswahl):

  • Numerische Aberrationen der Gonosomen
  • Chromosomale Rearrangements
  • Mikrodeletions-Syndrome
  • Deletionen und Duplikationen der Subtelomer-Regionen


Liste der im Labor untersuchten chromosomalen Regionen:

  • 1p36-Deletionssyndrom (1p36)
  • Angelman-Syndrom (15q11q13)
  • Cri-du-Chat-Syndrom (5p15.2)
  • DiGeorge-Syndrom, Velokardiofaziales Syndrom (22q11.2)
  • Down-Syndrom (21q22.13)
  • Gonosomale Störungen (Xp11.1, Yp11.3)
  • Pallister-Killian-Syndrom (12p11.2)
  • Prader-Willi-Syndrom (15q11q13)
  • Retinoblastom (13q14)
  • Smith-Magenis-Syndrom (17p11.2)
  • Sotos-Syndrom (5q35)
  • Terminale Deletion 22q (22q13)
  • Williams-Beuren-Syndrom (7q11.2)
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom (4p16.3)
  • Ganzgenomsonden (wcp) aller Chromosomen
  • Subtelomersonden (ToTelVysion) aller Chromosomen


Material:

  • 5 ml Heparinblut (bei Neugeborenen 2 ml)
  • Hautbiopsien/fetales Gewebe
  • Nabelschnurblut
  • Kultivierte Amnionzellen


Hinweise
zur Materialentnahme und zum Versand
Dauer: 1-4 Wochen

Dokumente zur genetischen Diagnostik:
Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender)
Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen)

Ansprechpartner:
PD Dr. med. Alma Küchler
Sekretariat:
Tel. (0201) 723-4560