Molekularzytogenetik
Indikationen (Auswahl):
- Numerische Aberrationen der Gonosomen
- Chromosomale Rearrangements
- Mikrodeletions-Syndrome
- Deletionen und Duplikationen der Subtelomer-Regionen
Liste der im Labor untersuchten chromosomalen Regionen:
- 1p36-Deletionssyndrom (1p36)
- Angelman-Syndrom (15q11q13)
- Cri-du-Chat-Syndrom (5p15.2)
- DiGeorge-Syndrom, Velokardiofaziales Syndrom (22q11.2)
- Down-Syndrom (21q22.13)
- Gonosomale Störungen (Xp11.1, Yp11.3)
- Pallister-Killian-Syndrom (12p11.2)
- Prader-Willi-Syndrom (15q11q13)
- Retinoblastom (13q14)
- Smith-Magenis-Syndrom (17p11.2)
- Sotos-Syndrom (5q35)
- Terminale Deletion 22q (22q13)
- Williams-Beuren-Syndrom (7q11.2)
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom (4p16.3)
- Ganzgenomsonden (wcp) aller Chromosomen
- Subtelomersonden (ToTelVysion) aller Chromosomen
Material:
- 5 ml Heparinblut (bei Neugeborenen 2 ml)
- Hautbiopsien/fetales Gewebe
- Nabelschnurblut
- Kultivierte Amnionzellen
Hinweise zur Materialentnahme und zum Versand
Dauer: 1-4 Wochen
Dokumente zur genetischen Diagnostik:
Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender)
Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen)
Ansprechpartner:
PD Dr. med. Alma Küchler
Sekretariat:
Tel. (0201) 723-4560