OMIM #130650

Indikation:
Großwuchs, Nabelbruch, Makroglossie, Asymmetrie des Körpers bzw. einzelner Körperteile

Gen/Locus: 11p15.5

Präanalytik:
Postnataldiagnostik: 2-5 ml EDTA-Blut oder 10 µg DNA
(Hinweise zu Materialentnahme und Versand)
Pränataldiagnostik wird in unserem Labor nicht angeboten

Methodik:

1. Methylierungsspezifische (MS)-MLPA (ME030, MRC Holland) zum Methylierungstatus und zur Gendosisanalyse der chromosomalen Region 11p15.5
2. weiterführende Untersuchungen per Mikrosatellitenanalyse auf Familienebene zur Abklärung einer paternalen uniparentalen Disomie 11p15.5
3. Sequenzierung des CDKN1C-Gens (wird nach Rücksprache und erneuter Beauftragung durchgeführt)

Dokumente zur genetischen Diagnostik:
Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender)
Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen)

Ansprechpartner:
Dr. Jasmin Beygo
jasmin.beygo@uk-essen.de
Sekretariat:
Tel. (0201) 723-4560