Angelman-Syndrom


OMIM #105830

Indikation:
deutliche Entwicklungsverzögerung/mentale Retardierung, fehlende expressive Sprache, Lachepisoden, Ataxie, Epilepsie, Mikrozephalie, faziale Dysmorphien

Gen/Locus: UBE3A, 15q11q13

Präanalytik:
Postnataldiagnostik: 2-5 ml EDTA-Blut oder 10 µg DNA
(Hinweise zu Materialentnahme und Versand)
Pränataldiagnostik: Amnionzell- oder Chorionzellkulturen bzw. native Chorionzotten oder 5-10 µg DNA
Die Pränataldiagnostik kann nur nach vorheriger telefonischer Absprache erfolgen (Dr. Karin Buiting, 0201/723-4555 oder Sekretariat, 0201/723-4560).

Methodik:

  1. Methylierungsspezifische (MS)-MLPA (ME028, MRC Holland) zum Methylierungstatus und zur Gendosisanalyse der chromosomalen Region 15q11q13
  2. Weiterführende Untersuchungen per Mikrosatellitenanalyse auf Familienebene zur Unterscheidung zwischen einer uniparentalen Disomie 15 und einem Imprintingfehler.
  3. Sequenzierung des UBE3A-Gens (wird nach Rücksprache und erneuter Beauftragung durchgeführt).
  4. Gendosisanalyse des UBE3A-Gens mittels MLPA (P336, MRC Holland) zum Nachweis/Ausschluss kleiner intragener Deletionen.

(Informationen hier)
Dauer der MLPA: ca. 2-5 Wochen

Dokumente zur genetischen Diagnostik:

Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender)
Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen)

Ansprechpartner:
Dr. Karin Buiting
karin.buiting@uni-due.de
Sekretariat:
Tel. (0201) 723-4560
Selbsthilfegruppe Angelman e.V.