Morbus Osler

Der Morbus Osler (hereditäre haemorrhagische Teleangiektasien, HHT) ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung des Gefäßbindegewebes. Es handelt sich um eine systemische Erkrankung, die prinzipiell den gesamten Körper betreffen kann. Die Krankheitsausprägung variiert von Patient zu Patient. So können Patienten z.B. an wiederkehrendem Nasenbluten oder Gefäßmissbildungen der äußeren Haut (Teleangiektasien) leiden. Zudem kann es zu Blutungen im Bereich des Magen-Darmtrakts kommen. Gefäßmissbildungen (vaskuläre Malformationen / arteriovenöse Malformationen (AVM)) können auch in verschiedenen Organen, insbesondere im Bereich der Lunge (pulmonale arteriovenöse Malformatioenen/ pAVM), der Leber (hepatische arteriovenöse Malformationen/ hAVM) und des Gehirns (zerebrale arteriovenöse Malformationen/ cAMV) auftreten.

Die HNO-Klinik des Uniklinikums Essen ist Teil eines durch CureHHT anerkannten Zentrums für Morbus Osler, da sie sich auf die Erkennung und Behandlung dieser Erkrankung spezialisiert. In Zusammenarbeit mit verschiedenen Fachrichtungen werden Patienten in unserem Osler-Zentrum interdisziplinär behandelt.[/vc_column_text][/vc_column][/vc_row]

Morbus Osler ist eine Erbkrankheit, das bedeutet, dass bei einem betroffenen Elternteil statistisch die Hälfte der Kinder unabhängig vom Geschlecht ebenfalls betroffen sein werden. In Einzelfällen können jedoch keine oder alle Nachkommen erkranken.

Die Diagnose Morbus Osler wird überwiegend klinisch gestellt, eine genetische Untersuchung kann jedoch entscheidend dazu beitragen. Klinisch kann anhand der Curaçao Kriterien die Erkrankung Morbus Osler festgestellt werden:

  • wiederkehrendes Nasenbluten (Epistaxis)
  • typische kleine Gefäßmissbildungen an Haut und Schleimhäuten z.B. im Bereich der Lippen, der Zunge, der Finger oder im Gesicht (Teleangiektasien)
  • Beteiligung der inneren Organe (viszerale Manifestationen) insbesondere in der Lunge, dem Magen- Darmtrakt, der Leber und im Gehirn
  • eine positive Familienanamnese (mind. ein Verwandter ersten Grades erfüllt die oben genannten Kriterien)

Erfüllt ein Patient zwei dieser Kriterien, so gilt die Diagnose Morbus Osler als möglich, bei weniger als zwei erfüllten Kriterien wird ein Morbus Osler als unwahrscheinlich angesehen und bei drei oder mehr erfüllten Kriterien wird die Diagnose Morbus Osler angenommen.

  • Nasenbluten (Epistaxis):

Das Nasenbluten tritt bei den meisten Patienten mit Morbus Osler in der Pubertät zum ersten Mal auf. Wiederkehrende Blutungen schränken die Lebensqualität der Patienten oftmals deutlich ein. Ein optimales Verfahren zur Behandlung des Nasenblutens gibt es bislang leider noch nicht. Viele verschiedene ärztliche Maßnahmen können aber Linderung der Blutungen erzielen. Die verschiedenen Behandlungskonzepte reichen von pflegerischen, konservativen Maßnahmen (z.B. eine intensive Nasenpflege mit evtl. tranexamsäurehaltiger Nasensalbe oder Tranexamsäure in Tablettenform) bis hin zu operativen Eingriffen (z.B. Laserungen der Gefäßveränderungen im Bereich der Haut und Schleimhaut oder ein Nasenhaupthöhlenverschluss, das sog. modifizierte Young’s Procedure). Wir bieten ein breites Therapiespektrum an, das individuell an den einzelnen Patienten angepasst wird.

  • Teleangiektasien (Gefäßmissbildungen an Haut und Schleimhäuten):

Viele Patienten entwickeln im Laufe ihres Lebens rote Flecken am gesamten Körper insbesondere im Gesicht, an den Lippen, der Zunge oder den Fingern. Da es sich um kleine Knäule erweiterter Gefäße handelt, blassen die Flecken bei Druck ab und können bluten. Insbesondere im Bereich der Schleimhäute in der Nase oder auch im Magen-Darmtrakt können daher wiederkehrende Blutungen auftreten. Aber auch an anderen Stellen des Körpers können diese Gefäßknäule bluten. Hier ist eine laserchirurgische Behandlung möglich.

Schleimhautendoskopie bei M. Osler

Beteiligung innerer Organe:

Magen-Darm Blutungen

Auch im Bereich der Schleimhäute des Magen-Darmtrakts können Gefäßveränderungen auftreten und zu Blutungen führen. Im Rahmen einer Magen-Darmspiegelung (Ösophagogastroduodenoskopie), einer Kapselendoskopie des Dünndarms oder einer Dickdarmspiegelung (Koloskopie) können Gefäßmalformationen detektiert und ggf. gleich behandelt werden

Lungengefäßmissbildungen (pulmonale arteriovenöse Malformationen, pAVM)

Circa jeder vierte Patient mit Morbus Osler leidet an Lungengefäßmissbildungen. Durch Gefäßkurzschlüsse im Bereich der Lunge können Bakterien oder Blutgerinnsel direkt ins Gehirn oder andere Organe gelangen und so zu einer Eiteransammlung im Gehirn, anderen Organen oder einem Schlaganfall führen. Daher wird eine Untersuchung zum Ausschluss dieser Lungengefäßmissbildungen dringend empfohlen. Sollten bei einem Patienten Lungengefäßmissbildungen vorliegen oder noch nicht ausgeschlossen worden sein, wird die prophylaktische Einnahme eines Antibiotikums vor Eingriffen mit einer potentiellen Bakterienschwemme ins Blut (Bakteriämie) empfohlen. Wir beraten Sie gerne und geben unseren Patienten  entsprechende Ausweise.

Gehirngefäßmissbildungen (zerebrale arteriovenöse Malformationen, cAVM)

Gefäßmissbildungen im Bereich des Gehirns können ebenfalls bluten. Nicht jede Malformation muss jedoch behandelt werden. In unserer interdisziplinären Konferenz besprechen wir regelmäßig die verschiedenen Behandlungsoptionen der einzelnen Patienten zusammen mit den Neurochirurgen, den Radiologen und Strahlentherapeuten, um individuell das optimale Behandlungskonzept erstellen zu können.

 

Lebergefäßmissbildungen (hepatische arteriovenöse Malformationen, hAVM)

Gefäßkurzschlüsse in der Leber können zu einer Überlastung des Herzens führen. Mittels verschiedener bildgebender Verfahren (z.B. Ultraschall (Sonographie), Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (Kernspinn, MRT) mit Kontrastmittel) können die Lebergefäßmissbildungen diagnostiziert und ausgemessen werden. Eine Behandlungsempfehlung muss dann individuell an den Patienten angepasst werden.

Das Problem an seltenen Erkrankungen wie beispielswiese Morbus Osler ist, dass sie wenig erforscht sind und viele Fragen noch nicht beantwortet sind. Auch heute gibt es nur wenige und teils widersprüchliche Studien, die sich mit der Erkrankung Morbus Osler befassen. Wir möchten anhand von neuen Studien die Erkennung und Behandlung des Morbus Osler verbessern und haben daher einen Fragebogen bezüglich verschiedener Aspekte der Erkrankung entwickelt.

Unter folgendem Link können Sie an der Umfrage teilnehmen:

www.surveymonkey.com/r/morbusosler 

Wiederkehrendes Nasenbluten kann die Lebensqualität der Patienten erheblich einschränken. Es wird angenommen, dass die Erkrankung Morbus Osler (HHT) das Immunsystem beeinträchtigt und hormonelle Schwankungen die Krankheitsausprägung beeinflussen. Viele Patienten berichten über Schuldgefühle im Zusammenhang mit Morbus Osler. Diese Themen werden in dem Fragebogen mit angesprochen. Weitere Fragen beziehen sich auf den Zusammenhang zwischen der Erkrankung der ruhelosen Beine und Morbus Osler (HHT). Die Erkrankung der ruhelosen Beine ist eine neurologische  Erkrankung mit Gefühlsstörungen und Bewegungsdrang in den Beinen, Füßen und weniger häufig auch in den Armen. Es gibt Hinweise, dass die Häufigkeit beim M. Osler sich von der der Normalbevölkerung unterscheidet. Im Rahmen dieser Studie möchten wir anhand eines Fragebogens Ihre Erfahrungen bezüglich dieser und anderer Aspekte des Morbus Oslers erfassen, um mit den neuen Erkenntnissen die Erkennung und Behandlung der Erkrankung Morbus Osler (HHT) zu verbessern.

Nicht nur in der Vergangenheit, sondern auch heute noch lernt die Wissenschaft viel aus der Untersuchung Verstorbener. Es ist eine Möglichkeit, anderen betroffenen Menschen auch noch im Tod zu nutzen und zu helfen.

In Zusammenarbeit mit dem Institut für Anatomie des Universitätsklinikums Essen (http://www.guntherwennemuth.de/prosektur.html) bieten wir die Möglichkeit der Körperspende an. Weitere Informationen hierzu finden Sie auf der Homepage des hiesigen Anatomischen Instituts:  http://www.guntherwennemuth.de/prosektur.html  oder Sie wenden sich direkt telefonisch an folgende  Ansprechpartner:

  • Mitarbeiter des Instituts für Anatomie (Tel.: 0201 723 4381) (Bitte unbedingt angeben, dass Sie Morbus Osler haben!)
  • Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde der Univ.-Klinik Essen (Herr Prof. Dr. Geisthoff, Frau Dr. Dröge, Tel.: 0201 723 2481)
  • Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE, Frau Decker, Tel.: 0201 723 2310)