Das Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) hat besondere Aufgaben in der Krankenversorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen. Finden Sie hier weitere Informationen zu dem umfangreichen Leistungsangebot am EZSE.

Der Begriff „Lotse“ stammt ursprünglich aus der Seefahrt und beschreibt eine Person mit Expertise und mit mehrjähriger praktischer Erfahrung die durch ihre Kenntnisse ein Schiff sicher um Hindernisse navigieren und zu seinem Ziel bringen kann.

Übertragen auf die Lotsenfunktion am EZSE: Wir haben erfahrene Ärztinnen und medizinisch-geschultes Personal, die Ansprechpartner sind, um Betroffene sicher und schnell durch das verwirrende und komplexe medizinische System zu navigieren und beratend zur Seite stehen.

Charlotte Decker – Ärztliche Lotsin

„Ärztliche Lotsen gehören zum Fundament eines Zentrums für seltene Erkrankungen. Ich bin ärztliche Lotsin seit Gründung des EZSEs und erste Ansprechpartnerin bei der Suche nach der passenden Versorgung im Zentrum. Als Lotsin sind jahrelange Erfahrung und Kenntnis in verschiedenen Bereichen des Gesundheitssystems wichtig, um bei Anfragen den Bedarf genau zu ermitteln und entsprechend zu vermitteln. Wir hier in Essen haben viele Schwerpunktbereiche mit international anerkannten Spezialistinnen und Spezialisten. Wir prüfen sorgfältig, ob Anfragen mit unserer Expertise am Zentrum bearbeitet werden können oder ob es sinnvoll ist,  eine andere spezialisierte Anlaufstelle zu empfehlen. Meine Arbeit ist herausfordernd und abwechslungsreich, jede Anfrage ist einzigartig und wird genauso behandelt.“

Wir unterstützen bei:

  • Der Suche nach Experten, Fachzentren und Ansprechpartnern für Ihre Seltene Erkrankung
  • Erstkontakt zu Experten
  • Der Diagnosefindung
  • Der Vernetzung mit Patienten- und Interessengruppen
  • Fragen zu seltenen Erkrankungen durch Patientenschulungen

Wir übernehmen vor allem koordinierende Aufgaben. Bei einem medizinischen Notfall oder einem dringenden Behandlungsbedarf wenden Sie sich bitte an ihren Hausarzt oder suchen eine örtliche Notaufnahme auf.

Betroffene einer seltenen Erkrankung haben meist einen langen Weg bis zur richtigen Diagnose und erhalten häufig zahlreiche Untersuchungen in unterschiedlichen Fachdisziplinen, ambulant und stationär.

Hierbei sammeln sich über Monate und Jahre viele wichtige Befunde, ärztliche Briefe und radiologische Bilder an, die im Alltag der Routineversorgung häufig nicht im Detail ausgewertet werden können.

Im Rahmen unserer besonderen Aufgaben, die durch den Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA), dem obersten Beschlussgremium der gemeinsamen Selbstverwaltung im deutschen Gesundheitswesen, geregelt sind, bieten wir insbesondere Ärztinnen und Ärzten im stationären Bereich sowie Kolleginnen und Kollegen aus spezialisierten Reha-Einrichtungen, aber auch weiteren Vertragspartnern eine ausführliche Aktenaufarbeitung und eine Fallbewertung an. Dies beinhaltet eine sorgfältige Zusammenfassung der Aktenlage, u.a. die dokumentierten Beschwerden seit Erkrankungsbeginn und im Verlauf sowie klinischer, laborchemischer und apparativer Untersuchungsergebnisse. Am Ende steht eine Empfehlung und ggf. eine literaturgestützte Diskussion der möglichen Differentialdiagnosen.

Wie nehme ich diese Leistung in Anspruch?

  • die Aktenbewertung kann durch eine Ärztin oder einen Arzt angefragt und in Auftrag gegeben werden. (Hier geht’s zur Zuweisung)
  • Nach Aufforderung bitten wir alle medizinischen Unterlagen einzureichen
  • Die Bewertung nimmt mehrere Monate in Anspruch und endet mit einem ausführlichen Bericht.

Zahlreiche inter- und multidisziplinäre Fallkonferenzen mit Beteiligung von ÄrztInnen und WissenschaftlerInnen werden vom EZSE koordiniert und durchgeführt. In wöchentlichen Fallkonferenzen werden Befunde von Patientinnen und Patienten, die mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung aber unklarer Diagnose an das EZSE überwiesen werden, diskutiert. Weiterhin bieten wir für Patientinnen und Patienten aus der stationären oder ambulanten Regelversorgung in diagnostisch herausfordernden Fällen und bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung Fallkonferenzen an. Im Rahmen des NRW-ZSE Netzwerks ist eine überregionale digitale Fallkonferenz in Etablierung. Die Fälle werden nach vollständiger Anmeldung in die entsprechende Fallkonferenz gelenkt.

Digitale Fallkonferenzen u.a. mit ÄrztInnen anderer Krankenhäuser werden über zugelassene telemedizinische Plattformen durchgeführt. Im Rahmen des NRW-ZSE Netzwerks ist eine überregionale digitale Fallkonferenz in Etablierung

Durch die enge Zusammenarbeit im Essener Zentrum für seltene Erkrankungen (EZSE) am Universitätsklinikum Essen können interdisziplinäre Sprechstunden am Standort angeboten werden. Dabei werden Spezialisten aus den unterschiedlichen Bereichen z.B. Humangenetik und Neurologie und weitere Disziplinen zusammengebracht um gemeinsam die individuellen diagnostischen Strategien und Konzepte bei Patienten mit unklaren Erkrankungen zu erarbeiten.

Ich möchte mehr wissen !

Das Essener Zentrum für Seltene Erkrankung (EZSE) am Universitätsklinikum Essen strebt eine umfassende Digitalisierung und Telemedizin an mit dem Ziel die Gesundheitsversorgung unserer Patientinnen und Patienten zu verbessern.

Digitale Technologien sind eine besondere Chance Herausforderungen im Bereich der seltenen Erkrankungen besser zu lösen. Zu nennen sind hier unter anderem die flächendeckende Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen durch Expertinnen und Experten, die Verbesserung der Diagnosefindung durch Verwendung von Datenbanken und KI-gestützter Methoden, die Vernetzung und Weiterbildung von Ärztinnen und Ärzten und die Informationsvermittlung an Betroffene um die bestmögliche Behandlung zu erhalten.

Neben der Einführung der elektronischen Patientenakte (ePA) im EZSE, der Verwendung von Datenbanken zur Diagnosefindung und der digitalen Fortbildungen für Ärztinnen und Ärzte sowie für Betroffene sind telemedizinische Leistungen, so z.B. im Rahmen des virtuellen Krankenhauses, ein wichtiges Themenfeld und Bestandteil in unserem Zentrum.

Hierbei ist bereits ein umfangreiches telemedizinisches Spektrum mit digitalen Fallkonferenzen über gesicherte Plattformen u.a. auch mit Ärztinnen und Ärzten anderer Krankenhäuser und Videosprechstunden am Zentrum aus verschiedenen Schwerpunktbereichen etabliert.

Telemedizin ist am EZSE in der Praxis angekommen, ersetzt den persönlichen Kontakt dabei nicht, sondern dient als wichtige Ergänzung und Chance die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern.

Wie erfahre ich mehr über Digitalisierung und Telemedizin
am EZSE?

Sie haben Fragen? kontaktieren Sie uns. Hier geht’s lang.

Genetische Diagnostik bei Patienten mit unklarer Diagnose

Das Essener Zentrum für seltene Erkrankungen (EZSE) hat einen besonderen klinisch-wissenschaftlichen Schwerpunkt in der Genetik seltener Erkrankungen.

Bis zu 80% der seltenen Erkrankungen sind auf eine genetische Ursache zurückzuführen. Neben der Veränderung in einem einzelnen Gen kann ein komplexes Zusammenspiel aus mehreren genetischen Faktoren sowie äußeren Einflüssen zur Erkrankungsentstehung führen. Die Untersuchung der zugrundeliegenden genetischen Ursache einer Erkrankung kann in Abhängigkeit der klinischen Verdachtsdiagnose gezielt erfolgen. Hierbei etwa wird ein Gen oder mehrere Gene zur Sicherung der Diagnose in der genetischen Regelversorgung untersucht. Bei klinisch unklaren Erkrankungen kommen Veränderungen in meist zahlreichen Genen als Ursache in Frage. Entscheidende krankheitsauslösende genetische Veränderungen insbesondere bei seltenen Erkrankungen können durch gezielte, zeitaufwendige Stufen-Gendiagnostiken verpasst werden.

Durch neue Technologien in der Genetik, dem sogenannten Next Generation Sequencing (NGS), wurden innerhalb der letzten Jahre unvorstellbare Möglichkeiten im Kontext seltener Erkrankungen eröffnet. NGS umfasst verschiedene moderne Sequenziermethoden, die durch Hochdurchsatz-Verfahren eine Sequenzierung aller Gene parallel, die sogenannte Exom-Sequenzierung, oder der gesamten genetischen Information, die Genom-Sequenzierung, in kurzer Zeit ermöglichen.

In enger Kooperation mit dem Institut für Humangenetik und unserem EZSE Schwerpunktzentrum Zentrum für klinische Genommedizin mit Unterstützung zahlreicher Krankenkassen bieten wir Patientinnen und Patienten die unter dem Verdacht auf eine seltene Erkrankung stehen und in der Routinediagnostik ungeklärt verbleiben eine besondere Versorgung nach §140a SGB V an.

Hierbei erfolgt als zentraler Bestandteil die gemeinsame Betrachtung der Erkrankung durch Experten für seltene Erkrankungen aus mehreren Bereichen und kann die innovative genetische Spezialdiagnostik, die Exom-Sequenzierung als weiterer diagnostischer Schritt anschließen. Die Ergebnisse der molekulargenetischen Untersuchungen aller Gene wird in einem Expertenpanel diskutiert und mit dem klinischen Bild abgeglichen.

Ich möchte teilnehmen! Was muss ich tun?

  • kontaktieren Sie uns unter ezse@uk-essen.de unter Angabe des Versichertenstatus, Ihrer bisherigen Untersuchungen und Verdachtsdiagnosen. Wir prüfen ihre Anfrage, informieren Sie über den Ablauf i. R. der besonderen Versorgung nach §140a SGB V und fordern bei Bedarf weitere Unterlagen an.

Komplexe Seltene Erkrankungen zu erkennen ist für Ärztinnen und Ärzte eine besondere Herausforderung. Nur wer über Wissen zu seltenen Erkrankungen verfügt, kann diese Krankheitsbilder auch in die diagnostischen Überlegungen miteinbeziehen. Daher hat die Fort-und Weiterbildung von Ärztinnen und Ärzten, sowohl in Kliniken als auch im niedergelassenen Bereich einen wichtigen Stellenwert ebenso wie die Ausbildung unserer Studierenden. Dozentinnen und Dozenten unserer Schwerpunktbereiche bieten regelmäßige, fächerübergreifende Fortbildungen an und etablieren Lehrveranstaltungen zu seltenen Krankheitsbildern.


Anstehende Veranstaltungen finden Sie auf unserer Startseite oder über unsere Social Media Kanäle.


Möchten Sie per Mail über Veranstaltungen informiert werden? Dann schreiben Sie uns über ezse@uk-essen.de und wir informieren Sie rechtzeitig.

Die systematische, anonymisierte bzw. pseudonymisierte Sammlung von medizinischen Daten in einem Register ist ein überaus wichtiger Baustein auf dem Weg seltene Erkrankungen schneller zu diagnostizieren, besser zu versorgen und neue Therapien in die klinische Praxis zu bringen.

Erhobene Daten in einem Register werden für die Beantwortung offener Fragen statistisch ausgewertet. Hierfür ist eine große Zahl an Patienten notwendig. Aufgrund der Seltenheit einzelner Erkrankungen sind die Erkenntnisse aus den Registern im Kontext seltener Erkrankungen besonders wichtig. Durch nationale und internationale Kooperationen und die Partizipation vieler Betroffener können genügend Daten zusammengetragen werden um faktenbasiert neue Erkenntnisse zu gewinnen. Standardisiert und unter Einhaltung strenger Datenschutzrichtlinien werden medizinische Daten erfasst und zentral eingepflegt für einen übergreifenden Datenaustausch um Forschern lokal und weltweit bei der Beantwortung offener Fragen zu helfen.

Am Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) werden zahlreiche Menschen mit unterschiedlichen seltenen Erkrankungen betreut. Im Rahmen von regionalen, nationalen und internationalen Kooperationen werden am Standort erkrankungsspezifische oder übergreifende Register erstellt und geführt. Expertinnen und Experten am Zentrum werten zudem Daten aus großen Registern aus. Die Ergebnisse werden mitunter in renommierten Zeitschriften veröffentlicht.

Welche Register gibt es am EZSE?

Die Expertinnen und Experten gemeinsam mit Patientinnen und Patienten am EZSE sind an zahlreichen Registerstudien beteiligt, unter anderem:

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Transition beschreibt den Übergang aus der Kindermedizin in die Erwachsenenmedizin, der mit dem Transfer abgeschlossen ist. Gerade bei seltenen Erkrankungen ist der Bedarf eines strukturierten Wechsels von spezialisierten pädiatrischen Zentren mit Expertise zu den Experten der Erwachsenenmedizin entscheidend, um etablierte Therapien und Versorgungskonzepte bestmöglich beizubehalten.

Das EZSE hat im Rahmen des Translate-Namse Innovationsfondprojektes die Koordination des Leistungskomplexes 4 für die Erarbeitung eines strukturierten Transitionskonzeptes übernommen und erfolgreich umgesetzt. Hierbei konnten über 200 junge Erwachsene ab 16 Jahren erfolgreich in die Erwachsenenmedizin überführt werden. Die Implementierung dieses strukturierten Prozesses in die klinische Praxis ist eine wichtige Aufgabe des EZSE.