Kraniofaziale Syndrome (Krankheitsbilder mit Fehlbildungen des Kopfs/Gesichts)


Kinder mit diesen Fehlbildungssyndromen werden im Institut für Humangenetik betreut. Es besteht eine enge Kooperation mit anderen Fachdisziplinen, wie der Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, plastische Operationen am Hyussenstift (Direktor: Prof. Dr. Dr. Ch. Mohr), der Kinderklinik und der HNO-Klinik zur interdisplinären Versorgung dieser Patienten.

Zu dieser Krankheitsgruppe gehören u.a.:

  • Franceschetti-Syndrom
  • Nager-Syndrom
  • Miller-Syndrom
  • Goldenhar-Syndrom/Okulo-Aurikulo-Vertebrales Spektrum

Kraniofaziale Syndrome sind angeborene, z.T. vererbliche Erkrankungen, die mit Fehlbildungen des Gesichts und seltener auch der Gliedmaßen einhergehen. Als klar definierte Krankheitsbilder sind u.a. das Franceschetti- (Treacher Collins)-Syndrom, das Nager-Syndrom und das Goldenhar-Syndrom zu nennen. Das Institut für Humangenetik hat eine langjährige Expertise auf diesem Gebiet und ist in Forschungsverbünden zu diesem Thema beteiligt. Hier sind der Foschungsverbund CRANIRARE »(www.cranirare.eu) und FACE »(www.facerare.org) zu nennen. Weitere Informationen finden Sie hierzu auf den entsprechenden Homepages.

Geistige Behinderung

Die geistige Behinderung an sich stellt keine seltene Störung dar, vielmehr führen viele verschiedene Ursachen zu einer geistigen Behinderung. Diese Ursachen sind dann jede für sich als selten anzusehen.

Es gibt zahlreiche genetische Veränderungen in unterschiedlichen Genen, die als Ursachen einer Entwicklungsverzögerung in Frage kommen. Die Identifikation der Ursache ermöglicht begrenzt eine Aussage über die zu erwartende weitere Entwicklung, ermöglicht aber auch eine Risikoabschätzung für weiteren Nachwuchs in der Familie.

Es gibt unspezifische Formen der geistigen Behinderung (ohne besondere körperliche Merkmale) und syndromale Erkrankungen, die einen weiteren Forschungsschwerpunkt des Instituts für Humangenetik darstellen. Die Verdachtsdiagnose einer nicht normal verlaufenden Entwicklung wird daher bei manchen Patienten bereits kurz nach der Geburt gestellt, beispielsweise aufgrund einer auffallenden Muskelschlaffheit, bei einigen Patienten jedoch erst bei Ausbleiben der normalen Entwicklungsmeilensteine des Kindes wie Krabbeln, Laufen oder Sprechen.

Auf dem Gebiet der Ursachenforschung der geistigen Behinderung hat das Institut für Humangenetik eine langjährige Expertise (www.german-mrnet.de) und arbeitet in der Krankenversorgung eng mit dem Sozialpädiatrischen Zentrum der Kinderklinik, der HNO- und Augenklinik zusammen.