Imprinting-Erkrankungen (Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom, Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Silver-Russell-Syndrom und andere)


Bei einer Gruppe von seltenen Erkrankungen (siehe Liste unten) sind Gene betroffen, die dem genomischen Imprinting unterliegen. Diese Gene werden nur vom väterlichen oder nur vom mütterlichen Allel exprimiert; das andere Allel ist bei der Eizell- oder Spermienbildung durch Methylierung stillgelegt worden. Bei vielen Patienten lässt sich die klinische Verdachtsdiagnose durch einen DNA-Methylierungstest bestätigen. Das Institut für Humangenetik ist bundesweit eine der führenden Einrichtungen für die Erforschung und Diagnose dieser Erkrankungen. Der vom BMBF geförderte Forschungsverbund "Imprinting-Erkrankungen" wird von Prof. Dr. B. Horsthemke koordiniert »(http://www.hg.uni-duisburg-essen.de/index.php/forschung/epigenetik/netzwerk-fuer-imprintingerkrankungen). Die Patienten werden am UK-Essen durch die Kinderklinik behandelt. Patienten mit Prader-Willi-Syndrom werden in unserem Prader-Willi-Zentrum behandelt.

 

Erkrankungen

  • Prader-Willi-Syndrom
  • Angelman-Syndrom
  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom
  • Silver-Russell-Syndrom
  • Transient Neonatal Diabetes Mellitus
  • Upd(14)mat-Syndrom
  • Upd(14)pat-Syndrom
  • Pseudohypoparathyroidism Type IB