Transienter Neonataler Diabetes Mellitus


OMIM #601410
 
Indikation:
Diabetes mellitus mit Beginn in den ersten sechs Lebenswochen, intrauterine Wachstumsverzögerung, Dehydratation, Hyperglycämie
 
Gen/Locus: PLAGL1, 6q24
 
Präanalytik:
Postnataldiagnostik: 2-5 ml EDTA-Blut oder 10 µg DNA
(Hinweise zu Materialentnahme und Versand)
Pränataldiagnostik wird in unserem Labor nicht angeboten
 
Methodik:
Methylierungsspezifische (MS)-MLPA (ME032, MRC Holland) zum Methylierungstatus und zur Gendosisanalyse der chromosomalen Region 6q24 (PLAGL1)
Dauer der Untersuchung: ca. 3-4 Wochen
 
Dokumente zur genetischen Diagnostik:
Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender)
Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen)
 
Ansprechpartner:
Dr. Jasmin Beygo
jasmin.beygo@uk-essen.de
Sekretariat:
Tel. (0201) 723-4560