Temple-Syndrom (upd(14)mat-Syndrom)


OMIM: *605636
 
Indikation:
Prä-und postnataler Kleinwuchs, muskuläre Hypotonie, Fütterungsprobleme, kleine Hände und Füße, vorzeitige Pubertät, stammbetonte Adipositas

Gen/Locus: MEG3 (GTL2), 14q32.2
 
Präanalytik:
Postnataldiagnostik: 2-5 ml EDTA-Blut oder 10 µg DNA
(Hinweise zu Materialentnahme und Versand)
Pränataldiagnostik wird in unserem Institut nicht angeboten
 
Methodik:

  1. Methylierungsspezifische (MS)-MLPA (ME032, MRC Holland) zum Methylierungstatus und zur Gendosisanalyse der chromosomalen Regionen 14q32 (MEG3)
  2. weiterführende Untersuchungen

(Informationen hier)
Dauer der MS-MLPA: ca. 2-4 Wochen
 
Dokumente zur genetischen Diagnostik:
Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender)
Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen)
 
Ansprechpartner:
Dr. Jasmin Beygo
jasmin.beygo@uk-essen.de
Sekretariat:
Tel. (0201) 723-4560

Kagami-Ogata-Syndrom (upd(14)pat-Syndrom)


OMIM #608149
 
Indikation:
Polyhydramnion, Bauchwanddefekte, faziale Dysmorphien, charakteristische knöcherne Veränderungen des Thorax (“kleiderbügel”förmige Rippen), Entwicklungsverzögerung
 
Gen/Locus: MEG3(GTL2), 14q32.2
 
Präanalytik:
Postnataldiagnostik: 2-5 ml EDTA-Blut oder 10 µg DNA
(Hinweise zu Materialentnahme und Versand)
Pränataldiagnostik wird in unserem Institut nicht angeboten.
 
Methodik:

  1. Methylierungsspezifische (MS)-MLPA (ME032, MRC Holland) zum Methylierungstatus und zur Gendosisanalyse der chromosomalen Regionen 14q32 (MEG3)
  2. weiterführende Untersuchungen

(Informationen hier)
Dauer der MS-MLPA: ca. 2-4 Wochen
 
Dokumente zur genetischen Diagnostik:
Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender)
Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen)
 
Ansprechpartner:
Dr. Jasmin Beygo
jasmin.beygo@uk-essen.de
Sekretariat:
Tel. (0201) 723-4560