Silver-Russell-Syndrom


OMIM #180860
 
Indikation:
ausgeprägter Kleinwuchs, (relativer) Makrozephalus, Hypoplasie einer Körperhälfte oder einzelner Körperteile, Klinodaktylie des fünften Fingers, faziale Dysmorphien
 
Gen/Locus: ICR1(H19/IGF2), 11p15.5, MEST (PEG1), 7q32.2, GRB10, 7p12.1
 
Präanalytik:
Postnataldiagnostik: 2-5 ml EDTA-Blut oder 10 µg DNA
(Hinweise zu Materialentnahme und Versand)
Pränataldiagnostik: wird in unserem Labor nicht angeboten
 
Methodik:

  1. Methylierungsspezifische (MS)-MLPA (ME030, MRC Holland) zum Methylierungstatus und zur Gendosisanalyse der chromosomalen Region 11p15.5
  2. Methylierungsspezifische (MS)-MLPA (ME032, MRC Holland) zum Methylierungstatus und zur Gendosisanalyse der chromosomalen Regionen 7p12.1 (GRB10) und 7q32.2 (MEST).
  3. Weiterführende Untersuchungen per Mikrosatellitenanalyse auf Familienebene zur Abklärung einer maternalen uniparentalen Disomie der
    Chromosome 7.

Dauer beider MS-MLPAs: 3-8 Wochen


Dokumente zur genetischen Diagnostik:

Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender)
Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen)

Ansprechpartner:
Dr. Karin Buiting
karin.buiting@uk-essen.de
Sekretariat:
Tel. (0201) 723-4560