Schaaf-Yang-Syndrom


OMIM #615547
 
Indikation:
muskuläre Hypotonie, Trinkschwäche, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Verhaltensauffälligkeiten, Gelenkkontrakturen, faziale Auffälligkeiten

Es sind nur Personen betroffen, die eine pathogene Variante im Magel2-Gen auf dem väterlichen Chromosom 15 haben, da Magel2 dem genomischen Imprinting unterliegt und die mütterliche Kopie durch DNA-Methylierung stillgelegt ist.
 
Gen/Locus: Magel2, 15q11.2
 
Präanalytik:
Postnataldiagnostik: 2-5 ml EDTA-Blut oder 2 µg DNA
(Hinweise zu Materialentnahme und Versand)
Pränataldiagnostik: wird nur durchgeführt, wenn der Vater nachweislich Mutationsträger ist. Benötigt werden dazu entweder Amnionzell- oder Chorionzellkulturen bzw. native Chorionzotten oder ~ 2 µg DNA.
Die Pränataldiagnostik kann nur nach vorheriger telefonischer Absprache erfolgen (Dr. Jasmin Beygo, 0201/723-4507 oder Sekretariat, 0201/723-4560)

Methodik:

  1. Sequenzierung des Magel2-Gens
  2. Bei positivem Befund: Sequenzierung der Eltern
  3. Long Range PCR nach Verdau mit einem methylierungssensitiven Enzym zum Nachweis des parentalen Ursprungs einer de novo aufgetretenen pathogenen Variante (wird auch gesondert durchgeführt)

Dauer der Untersuchung: ca. 2-5 Wochen

Dokumente zur genetischen Diagnostik:
Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender)
Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen)
 
Ansprechpartner:
Dr. Jasmin Beygo
jasmin.beygo@uk-essen.de
Sekretariat:
Tel. (0201) 723-4560