Prader-Willi-Syndrom


OMIM #176270
 
Indikation:
Neugeborene mit ausgeprägter Muskelhypotonie; Kinder und Erwachsene mit ausgeprägtem Übergewicht, Kleinwuchs, Auffälligkeiten des Gesichts und der Genitalregion, Entwicklungs-verzögerung/geistiger Behinderung
 
Gen/Locus: SNRPN, 15q12
 
Präanalytik:
Postnataldiagnostik: 2-5 ml EDTA-Blut oder 10 µg DNA
(Hinweise zu Materialentnahme und Versand)
Pränataldiagnostik: Amnionzell- oder Chorionzellkulturen bzw. native Chorionzotten oder 5-10 µg DNA
Die Pränataldiagnostik kann nur nach vorheriger telefonischer Absprache erfolgen (Dr. Jasmin Beygo, 0201/723-4507 oder Sekretariat, 0201/723-4560)

Methodik:

  1. Methylierungsspezifische (MS)-MLPA (ME028, MRC Holland) zum Methylierungstatus und zur Gendosisanalyse der chromosomalen Region 15q11q13
  2. weiterführende Untersuchungen

(Informationen hier)
Dauer der MLPA: ca. 2-5 Wochen

Dokumente zur genetischen Diagnostik:
Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender)
Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen)
 
Ansprechpartner:
Dr. Jasmin Beygo
jasmin.beygo@uk-essen.de
Sekretariat:
Tel. (0201) 723-4560
 
Prader Willi Syndrom Vereinigung Deutschland e.V.