Essen ist überregionale Anlaufstelle für Patienten mit seltenen neuromuskulären Erkrankungen


In diesem Rahmen nehmen wir an folgenden klinischen Studien teil:

  • multizentrische nationale Studie zur Immunsuppression bei Duchenne Muskeldystrophie
  • multizentrische internationale Studie zu PTC 124 bei Duchenne Muskeldystrophie Patienten mit Punktmutationen (Leiterin klinische Prüfung Deutschland PD Dr. Schara)
  • multizentrische nationale Studie zur Therapie der kardialen Beteiligung bei Duchenne Muskeldystrophie (Kooperation mit Kinderkardiologie)
  • nationale multizentrische Studie zur Wachstumshormontherapie bei Spinaler Muskelatrophie Typ II und III
  • DELOS Phase III Studie mit Idebenone bei Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne

 

Verschiedene Forschungsprojekte befassen sich mit der Duchenne Muskeldystrophie – hierbei interessieren uns insbesondere psychosoziale Aspekte, endokrinologische Parameter und die Lebensqualität.

 

Einen weiteren Forschungsschwerpunkt bilden die kongenitalen myasthenen Syndrome – dabei befassen wir uns mit der Charakterisierung der Phänotypen bis zur Auflösung molekularer Mechanismen, der Umsetzung therapeutischer Optionen und Langzeitverläufen. Es besteht hierzu eine wissenschaftliche Kooperation mit dem Friedrich Baur Institut und dem Medizinisch Genetischen Zentrum München.

 

Zur kongenitalen Muskeldystrophie mit Selenoprotein N-Defizienz erarbeiten wir  Therapiestrategien und erforschen die Erkrankung vom Phänotyp bis hin zu molekularen Mechanismen in nationalen und internationalen Kooperationen.